Zusammenfassung
Die Dysmorphologie, begrifflich ein „neudeutsches“ Lehnwort, ist als Lehre von den entwicklungsbedingten, im Wesentlichen somatischen Anomalien zu verstehen. Sie ist ein besonders für die Pädiatrie relevantes Teilgebiet der klinischen Genetik. Viele der möglichen Anomalien manifestieren sich bereits intrauterin und können somit bereits konnatal erfasst werden. Geburtshilflich tätige Gynäkologen müssen sich schon pränatal mit den in aller Regel „gröberen“ Anomalien, beispielsweise in Form von Wachstumsstörungen des Feten, kurzen Extremitäten, Mikrozephalie, Gesichtsspalten, Neuralrohrdefekten oder Herzfehlern auseinandersetzen und sind auf die Informationen angewiesen, die Ultraschall und andere bildgebende Verfahren bieten. Das Neugeborene jedoch, nun dem Auge des Geburtshelfers, der Hebamme und des Pädiaters zugänglich, kann auch weniger ausgeprägte, oft nur diskrete, dafür aber ungleich zahlreichere Auffälligkeiten zeigen, die aber für die diagnostische Einordnung von großer Bedeutung sein können.
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Horn, D., Meinecke, P. (2015). Angeborene körperliche Anomalien: Klinische Diagnostik. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_40-1
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Angeborene körperliche Anomalien: klinische Diagnostik- Published:
- 12 March 2019
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_40-2
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Angeborene körperliche Anomalien: Klinische Diagnostik- Published:
- 30 March 2015
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_40-1