Advertisement

Angeborene körperliche Anomalien: Klinische Diagnostik

  • D. HornEmail author
  • P. Meinecke
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Die Dysmorphologie, begrifflich ein „neudeutsches“ Lehnwort, ist als Lehre von den entwicklungsbedingten, im Wesentlichen somatischen Anomalien zu verstehen. Sie ist ein besonders für die Pädiatrie relevantes Teilgebiet der klinischen Genetik. Viele der möglichen Anomalien manifestieren sich bereits intrauterin und können somit bereits konnatal erfasst werden. Geburtshilflich tätige Gynäkologen müssen sich schon pränatal mit den in aller Regel „gröberen“ Anomalien, beispielsweise in Form von Wachstumsstörungen des Feten, kurzen Extremitäten, Mikrozephalie, Gesichtsspalten, Neuralrohrdefekten oder Herzfehlern auseinandersetzen und sind auf die Informationen angewiesen, die Ultraschall und andere bildgebende Verfahren bieten. Das Neugeborene jedoch, nun dem Auge des Geburtshelfers, der Hebamme und des Pädiaters zugänglich, kann auch weniger ausgeprägte, oft nur diskrete, dafür aber ungleich zahlreichere Auffälligkeiten zeigen, die aber für die diagnostische Einordnung von großer Bedeutung sein können.

Literatur

  1. Aase JM (1990) Diagnostic dysmorphology. Plenum Medical Book Company, New YorkGoogle Scholar
  2. Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughran J, Muenke M, Neri G (2009) Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A 149A:6–28PubMedCentralCrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. Biesecker LG, Aase JM, Clericuzio C, Gurrieri F, Temple IK (2009) Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am J Med Genet A 149A:93–127PubMedCentralCrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. Carey JC, Cohen MM Jr, Curry CJR, Devriendt K, Holmes LB (2009) Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J Med Genet A 149A:77–92CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. Cohen MM Jr (1997) The child with multiple birth defects. 2. Aufl. Oxford University Press, New YorkGoogle Scholar
  6. Edelmann L, Hirschhorn K (2009) Clinical utility of array CGH for the detection ofchromosomal imbalances associated with mental retardation and multiple congenitalanomalies. Ann N Y Acad Sci 1151:157–166CrossRefPubMedGoogle Scholar
  7. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG (2012) Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4. Aufl. Oxford University Press, New YorkGoogle Scholar
  8. Gillessen K, Siebert R (2012) Stellenwert der Array-basierten molekularen Karyotypisierung in der Humangenetik. Medgen 24:84–85CrossRefGoogle Scholar
  9. Hackmann K, Engels H, Schröck E (2012) Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik – Technologien und Anwendungen. Medgen 24:86–93CrossRefGoogle Scholar
  10. Hanson JW, Smith DW (1975) U-shaped palatal defect in the Robin anomalad: developmental and clinical relevance. J Pediatr 83:30–33CrossRefGoogle Scholar
  11. Hennekam RCM, Cormier-Daire V, Hall JG, Méhes K, Patton M, Stevenson RE (2009) Elements of morphology: standard terminology for the nose and philtrum. Am J Med Genet A 149A:61–76CrossRefPubMedGoogle Scholar
  12. Horsthemke B (2010) Mechanisms of imprint dysregulation. Am J Med Genet C: Semin Med Genet 154C:321–328CrossRefGoogle Scholar
  13. Hunter A, Frias JL, Gillessen-Kaesbach G, Hughes H, Jones KL, Wilson L (2009) Elements of morphology: standard terminology for the ear. Am J Med Genet A 149A:40–60CrossRefPubMedGoogle Scholar
  14. Knickmeyer RC (2012) Turner syndrome: advances in understanding altered cognition, brain structure and function. Curr Opin Neurol 25:144–149CrossRefPubMedGoogle Scholar
  15. Kunze J (2010) Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie-Ätiologie-Differenzialdiagnose. 6. Aufl. Schattauer Verlag, StuttgartGoogle Scholar
  16. Mundlos S (2009) The brachydactylies: a molecular disease family. Clin Genet 76(2):123–136CrossRefPubMedGoogle Scholar
  17. Oneda B, Rauch A (2012) Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen. Medgen 24:94–98CrossRefGoogle Scholar
  18. Opitz JM (1991) Entwicklungsstörungen des Menschen. Monatsschr Kinderheilk 139:259–272Google Scholar
  19. Pinsker JE (2012) Clinical review: Turner syndrome: updating the paradigm of clinical care. J Clin Endocrinol Metab 97:E994–E1003CrossRefPubMedGoogle Scholar
  20. Reardon W (2008) The bedside dysmorphologist. Classic clinical signs in human malformation syndromes and their diagnostic significance. Oxford University Press, Inc., New YorkGoogle Scholar
  21. Rimoin DL, Horton WA (1978) Short stature. Part I and Part II. J Pediatr 92:523–528, 697–704CrossRefPubMedGoogle Scholar
  22. Robinson PN, Krawitz P, Mundlos S (2011) Strategies for exome and genome sequencedata analysis in disease-gene discovery projects. Clin Genet 80(2):127–132CrossRefPubMedGoogle Scholar
  23. Schinzel A (2001) Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2. Aufl. de Gruyter, BerlinGoogle Scholar
  24. Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M. Hrsg. (2013) ISCN 2013 – an international system for human cytogenetic nomenclature. Karger, BaselGoogle Scholar
  25. Slavotinek AM (2008) Novel microdeletion syndromes detected by chromosome microarrays. Hum Genet 124:1–17CrossRefPubMedGoogle Scholar
  26. Speicher R, Carter NP (2005) The new cytogenetics: blurring the boundaries with molecular biology. Nat Rev Genet 6:782–792CrossRefPubMedGoogle Scholar
  27. Spengler S, Begemann M, Brüchle NO et al (2012) Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features. J Pediatr 161:933–942CrossRefPubMedGoogle Scholar
  28. Sperling K, Neitzel H (2000) Chromosomopathien. In: Ganten D, Ruckpaul K (Hrsg) Handbuch der Molekularen Medizin. Bd. 7, Teil 2. Springer Verlag, BerlinGoogle Scholar
  29. Spranger J (1989) Krankheit, Syndrom, Sequenz. Monatsschr Kinderheilk 137:2–7Google Scholar
  30. Stankiewicz P, Beaudet AL (2007) Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev 17:182–192CrossRefPubMedGoogle Scholar
  31. Strachan T, Read A (2005) Molekulare Humangenetik. 3. Aufl. Spektrum Akademischer Verlag, HeidelbergGoogle Scholar
  32. Tsuchiya KD (2011) Fluorescence in situ hybridization. Clin Lab Med 31(4):525–545CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinische Genetik/BeratungCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Altonaer Kinderkrankenhaus, Medizinische Genetik/Genetische BeratungHamburgDeutschland

Personalised recommendations