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Angeborene körperliche Anomalien: klinische Diagnostik

  • Denise HornEmail author
  • Peter Meinecke
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Zusammenfassung

Aus der klinischen Untersuchung eines in Größe und/oder Gestalt auffälligen Kindes ergeben sich körperliche Abweichungen, die mit denen bekannter Krankheitsbilder verglichen und bei Übereinstimmung diesen zugeordnet werden können. Sind die Ursachen des klinisch vermuteten Syndroms bekannt, kann die Diagnose mit biochemischen, zyto- oder molekulargenetischen Methoden bestätigt werden.

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Medizinische Genetik und HumangenetikCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.Institut für HumangenetikUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfHamburgDeutschland

Section editors and affiliations

  • Jürgen Spranger
    • 1
  1. 1.SinzheimDeutschland

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