Zusammenfassung
Kongenitale Myastheniesyndrome sind sehr seltene Erkrankungen, bei denen die neuromuskuläre Signalübertragung nicht immunvermittelt, sondern aufgrund genetischer Defekte beeinträchtigt ist. Die meisten Formen werden autosomal-rezessiv (mit Ausnahme des autosomal-dominanten Slow-Channel-Syndroms) vererbt, sodass die Familienanamnese unauffällig ist. Trotz bislang mehr als 20 identifizierter Genveränderungen gelingt bei ca. 50 % der Betroffenen die Zuordnung des genetischen Defektes nicht.
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Jordan, B., Zierz, S. (2020). Kongenitale myasthene Syndrome. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_43-2
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Kongenitale myasthene Syndrome- Published:
- 09 February 2020
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_43-2
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Original
Kongenitale myasthene Syndrome- Published:
- 28 October 2017
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_43-1