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Kongenitale myasthene Syndrome

  • Berit JordanEmail author
  • Stephan Zierz
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Kongenitale Myastheniesyndrome sind sehr seltene Erkrankungen, bei denen die neuromuskuläre Signalübertragung nicht immunvermittelt, sondern aufgrund genetischer Defekte beeinträchtigt ist. Die meisten Formen werden autosomal-rezessiv (mit Ausnahme des autosomal-dominanten Slow-Channel-Syndroms) vererbt, sodass die Familienanamnese unauffällig ist. Trotz bislang mehr als 20 identifizierter Genveränderungen gelingt bei ca. 50 % der Betroffenen die Zuordnung des genetischen Defektes nicht.

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik und Poliklinik für NeurologieMartin-Luther-Universität Halle-WittenbergHalleDeutschland

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