Zusammenfassung
Mitochondriopathien bilden eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die auf Störungen in der Atmungskette beruhen. Klinisch zeigt sich häufig eine Multisystemerkrankung mit sehr unterschiedlichen Symptomen, besonders betroffen sind die Muskulatur und das Nervensystem. Die muskuläre Symptomatik zeigt sich charakteristischerweise an den äußeren Augenmuskeln (externe Ophthalmoplegie), aber auch Belastungsintoleranz und proximale permanente Muskelschwäche kommen häufig vor. Erkrankungsbeginn ist meist das Kindes- und frühe Erwachsenenalter. Mitochondriopathien können sowohl sporadisch als auch familiär auftreten. Charakteristisch ist der mitochondriale, d. h. maternale Erbgang, es gibt jedoch auch autosomale Vererbung.
Literatur
Zitierte Literatur
Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR et al (1992) MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul Disord 2:125–135
Zierz S, von Wersebe O, Gerbitz KD, Jerusalem F (1990) Ophthalmoplegia plus: Klinische Variabilität, biochemische Defekte der mitochondrialen Atmungskette und Deletionen des mitochondrialen Genoms. Nervenarzt 61:332–339
Weiterführende Literatur
Altmann J, Büchner B, Nadaj-Pakleza A, Schäfer J, Jackson S, Lehmann D, Deschauer M, Kopajtich R, Lautenschläger R, Kuhn KA, Karle K, Schöls L, Schulz JB, Weis J, Prokisch H, Kornblum C, Claeys KG, Klopstock T (2016) Expanded phenotypic spectrum of the m.8344A>G „MERRF“ mutation: data from the German mitoNET registry. J Neurol 263:961–972
Chinnery PF, Bindoff LA (2003) 116th ENMC international workshop: the treatment of mitochondrial disorders, March 14–16, 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 13:757–764
Deschauer M (2012) Mitochondriale Erkrankungen im Erwachsenenalter. Med Genet 24:169–175
Deschauer M, Müller T, Wieser T, Schulte-Mattler W, Kornhuber M, Zierz S (2001) Hearing impairment is common in various phenotypes of the mitochondrial DNA A3243G mutation. Arch Neurol 58:1885–1888
Deschauer M, Swalwell H, Strauss M, Zierz S, Taylor RW (2006) Novel mitochondrial tRNAPhe gene mutation associated with late-onset neuromuscular disease. Arch Neurol 63:902–905
Deschauer M, Tennant S, Rokicka A et al (2007) MELAS associated with mutations in the POLG1 gene. Neurology 68:1741–1742
Hanisch F, Müller T, Muser A, Deschauer M, Zierz S (2006) Lactate increase and oxygen desaturation in mitochondrial disorders – evaluation of two diagnostic screening protocols. J Neurol 253:417–423
Hanisch F, Kornhuber ME, Alston C, Taylor RW, Deschauer M, Zierz S (2015) SANDO syndrome in a cohort of 107 patients with CPEO and mitochondrial DNA deletions. J Neurol Neurosurg Psychiatry 86:630–634
Lehmann D, Schubert K, Joshi PR, Hardy S, Tuppen HAL, Baty K, Blakely EL, Bamberg C, Zierz S, Deschauer M, Taylor RW (2015) Pathogenic mitochondrial mt-tRNAAla variants are uniquely associated with isolated myopathy. Eur J Hum Genet 23:1735–1738
Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, Scaglia F, Enns GM, Saneto R, Anselm I, Cohen BH, Falk MJ, Greene C, Gropman AL, Haas R, Hirano M, Morgan P, Sims K, Tarnopolsky M, Van Hove JL, Wolfe L, DiMauro S (2015) Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med 17:689–701
Taivassalo T, Gardner JL, Taylor RW et al (2006) Endurance training and detraining in mitochondrial myopathies due to single large-scale mtDNA deletions. Brain 129:3391–3401
Taylor RW, Schaefer AM, Barron MJ, McFarland R, Turnbull DM (2004) The diagnosis of mitochondrial muscle disease. Neuromuscul Disord 14:237–245
Vorgerd M, Deschauer M (2011) Management and treatment of hereditary metabolic myopathies. In: Bertorini TE (Hrsg) Neuromuscular disorders: treatment and management. Saunders, Philadelphia
Zierz S, unter Mitarbeit von Deschauer M, Eger K, Jordan B, Kornhuber M, Kraya T, Müller TJ (2014) Muskelerkrankungen, 4. Aufl. Thieme, Stuttgart
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2018 Springer-Verlag GmbH Deutschland
About this entry
Cite this entry
Deschauer, M., Zierz, S. (2018). Mitochondriopathien. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_37-1
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_37-1
Received:
Accepted:
Published:
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-662-44768-0
Online ISBN: 978-3-662-44768-0
eBook Packages: Springer Referenz Medizin