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Angeborene Glykosylierungsdefekte

  • T. MarquardtEmail author
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Während Abbaudefekte von proteinverknüpften Zuckerstrukturen als lysosomale Speichererkrankungen schon Jahrzehnte bekannt sind, wurden angeborene Defekte der Biosynthese solcher Strukturen erst in den letzten Jahren als eigene Krankheitsgruppe erkannt. Seit der Publikation des ersten molekularen Defekts im Jahre 1995 ist das Wissen um diese Krankheiten rasch expandiert. Zurzeit sind mehr als 30 verschiedene Erkrankungen bekannt, und es zeichnet sich ab, dass noch einige in den nächsten Jahren dazu kommen werden und diese Erkrankungsgruppe viel größer ist als zunächst vermutet.

Literatur

  1. Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al (2011) Mevalonate kinase deficiency: A survey of 50 patients. Pediatrics 128:e152–e159Google Scholar
  2. de Duve C, Baudhuin P (1966) Peroxisomes (microbodies and related particles). Physiol Rev 46:323–357PubMedGoogle Scholar
  3. Gould SJ, Raymond GV, Valle D The peroxisome biogenesis disorders (OMMBID Part 15, Chapter 129). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
  4. Haas D, Kelley RI, Hoffmann GF (2001) Inherited disorders of cholesterol biosynthesis. Neuropediatrics 32:113–122CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L et al (2003) Lathosterolosis: An inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency. Hum Mol Genet 12:1631–1641Google Scholar
  6. Krause C, Rosewich H, Gärtner J (2009) Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients. Eur J Hum Genet 17:741–748CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  7. Moser AB, Moser HW, Powers J, Smith KD, Watkins PA X-linked adrenoleukodystrophy (OMMBID Part 15, Chapter 131). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
  8. Oosterwijk JC, Mansour S, van Noort G et al (2003) Congenital abnormalities reported in Pelger-Huët homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: Highly variable expression of allelic phenotypes. J Med Genet 40:937–941Google Scholar
  9. Poll-The BJ, Gärtner J (2012) Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders. Biochim Biophys Acta 1822(9):1421–1429CrossRefPubMedGoogle Scholar
  10. Simon A, Drewe E, van der Meer JVM et al (2004) Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyper-IgD and periodic fever syndrome. Clin Pharmacol Ther 75:476–483CrossRefPubMedGoogle Scholar
  11. Wanders RJA, Barth PG, Heymans HAS Single peroxisomal enzyme deficiencies (OMMBID Part 15, Chapter 130). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
  12. Wanders RJA, Jakobs C, Skjeldal OH Refsum disease (OMMBID Part 15, Chapter 132). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
  13. Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ et al (2001) Mutations in the 3beta-hydroxysterol delta24-reductase gene cause desmosterolosis, an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis. Am J Hum Genet 69:685–694CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2016

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik und Poliklinik für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum MünsterMünsterDeutschland

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