Zusammenfassung
Während Abbaudefekte von proteinverknüpften Zuckerstrukturen als lysosomale Speichererkrankungen schon Jahrzehnte bekannt sind, wurden angeborene Defekte der Biosynthese solcher Strukturen erst in den letzten Jahren als eigene Krankheitsgruppe erkannt. Seit der Publikation des ersten molekularen Defekts im Jahre 1995 ist das Wissen um diese Krankheiten rasch expandiert. Zurzeit sind mehr als 30 verschiedene Erkrankungen bekannt, und es zeichnet sich ab, dass noch einige in den nächsten Jahren dazu kommen werden und diese Erkrankungsgruppe viel größer ist als zunächst vermutet.
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Literatur
Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al (2011) Mevalonate kinase deficiency: A survey of 50 patients. Pediatrics 128:e152–e159
de Duve C, Baudhuin P (1966) Peroxisomes (microbodies and related particles). Physiol Rev 46:323–357
Gould SJ, Raymond GV, Valle D The peroxisome biogenesis disorders (OMMBID Part 15, Chapter 129). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
Haas D, Kelley RI, Hoffmann GF (2001) Inherited disorders of cholesterol biosynthesis. Neuropediatrics 32:113–122
Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L et al (2003) Lathosterolosis: An inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency. Hum Mol Genet 12:1631–1641
Krause C, Rosewich H, Gärtner J (2009) Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients. Eur J Hum Genet 17:741–748
Moser AB, Moser HW, Powers J, Smith KD, Watkins PA X-linked adrenoleukodystrophy (OMMBID Part 15, Chapter 131). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
Oosterwijk JC, Mansour S, van Noort G et al (2003) Congenital abnormalities reported in Pelger-Huët homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: Highly variable expression of allelic phenotypes. J Med Genet 40:937–941
Poll-The BJ, Gärtner J (2012) Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders. Biochim Biophys Acta 1822(9):1421–1429
Simon A, Drewe E, van der Meer JVM et al (2004) Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyper-IgD and periodic fever syndrome. Clin Pharmacol Ther 75:476–483
Wanders RJA, Barth PG, Heymans HAS Single peroxisomal enzyme deficiencies (OMMBID Part 15, Chapter 130). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
Wanders RJA, Jakobs C, Skjeldal OH Refsum disease (OMMBID Part 15, Chapter 132). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013
Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ et al (2001) Mutations in the 3beta-hydroxysterol delta24-reductase gene cause desmosterolosis, an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis. Am J Hum Genet 69:685–694
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Marquardt, T. (2016). Angeborene Glykosylierungsdefekte. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-1
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Angeborene Glykosylierungsstörungen- Published:
- 28 July 2020
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-3
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Angeborene Glykosylierungsstörungen
- Published:
- 16 June 2020
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-2
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Original
Angeborene Glykosylierungsdefekte- Published:
- 12 April 2016
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_82-1