Skip to main content
SpringerLink
Log in

Chromosomale Diagnostik, chromosomale Aberrationen

  • Living reference work entry
  • Latest version View entry history
  • First Online:
Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 367 Accesses

Zusammenfassung

Chromosomen sind im Zellkern lokalisierte, molekular hochorganisierte Struktureinheiten, die aus DNA, Proteinen und RNA bestehen. Sie sind die Träger der Erbinformation und lassen sich während der Zellteilung (Mitose) lichtmikroskopisch darstellen. Mikroskopische und submikroskopische Chromosomenaberrationen, d. h. chromosomale und segmentale Aneuploidien, z. B. Trisomien, Mikrodeletionen, verursachen komplexe Fehlbildungs- und Dysmorphiesyndrome. Zu den lebensfähigen autosomalen Aneuploidien gehören die Trisomie 21 (Down-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom). Häufige gonosomale Aneuploidien sind Monosomie X (45,X – Ullrich-Turner-Syndrom), Trisomie X (47,XXX – Triple X) und das Klinefelter-Syndrom (47,XXY). Häufige Mikrodeletionssyndrome sind u. a. DiGeorge-Syndrom und Shprintzen-Syndrom (22q11), Prader-Willi-Syndrom (15q12) und Angelman-Syndrom (15q12), Williams-Beuren-Syndrom (7q11) und Miller-Dieker-Syndrom (17p13). Bei der Labordiagnostik komplexer Syndrome wird die mikroskopische Chromosomenanalyse (Karyogramm; FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) durch moderne molekulargenetische Methoden wie DNA-Array-Analyse und Hochdurchsatzsequenzierung (z. B. Exom-Analyse) ergänzt oder ersetzt.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution

Institutional subscriptions

Weiterführende Literatur

  • Cohen MM Jr (1997) The child with multiple birth defects, 2. Aufl. Oxford University Press, New York/Oxford

    Google Scholar 

  • ECARUCA: Register der European Cytogenetiscs Association, 2018 sind dort mehr als 2700 verschiedenen Aberrationen und deren klinische Befunde gelistet. http://ecaruca.radboudumc.nl/

  • Edelmann L, Hirschhorn K (2009) Clinical utility of array CGH for the detection of chromosomal imbalances associated with mental retardation and multiple congenital anomalies. Ann N Y Acad Sci 1151:157–166

    Article  Google Scholar 

  • Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, Temple IK, Tümer Z, Monk D, Mackay DJG, Grønskov K, Riccio A, Linglart A, Netchine I (2015) Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci. Clin Epigenetics 7:123

    Article  Google Scholar 

  • Elbracht M, Prawitt D, Nemetschek R, Kratz C, Eggermann T (2018) Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) current status of diagnosis and clinical management: summary of the first international consensus statement. Klin Pädiatr 230(3):151–159

    Article  Google Scholar 

  • Epstein CJ (1995) Down syndrome (trisomy 21). In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular basis of inherited disease. McGraw Hill, New York, S 749–794

    Google Scholar 

  • Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG (2012) Chromosome abnormalities and genetic counseling, 4. Aufl. Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF, International Turner Syndrome Consensus Group (2017) Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 177(3):G1–G70

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Hackmann K, Engels H, Schröck E (2012) Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik – Technologien und Anwendungen. Med Genet 24:86–93

    Google Scholar 

  • Hook EB (1992) Chromosome abnormalities. Prevalence, risks and recurrence. In: Brook DHJ, Rodeck CH, Ferguson-Smith MA (Hrsg) Prenatal diagnosis and screening. Churchill Livingstone, Edinburgh, S 351–392

    Google Scholar 

  • ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M (Hrsg) Reprint of: cytogenetic and genome research 2016, Vol. 149, No. 1–2. S. Karger, Basel. ISBN-13 978-3318058574

    Google Scholar 

  • Jackson JF, North ER 3rd, Thomas JG (1976) Clinical diagnosis of Down’s syndrome. Clin Genet 9:483–487

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Kunze J (2010) Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie-Ätiologie-Differenzialdiagnose, 6. Aufl. Schattauer Verlag, Stuttgart

    Google Scholar 

  • McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS, Zackai EH, Emanuel BS, Vermeesch JR, Morrow BE, Scambler PJ, Bassett AS (2015) 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 1:15071

    Article  Google Scholar 

  • Online Datenbanken unbalancierter Chromosomenaberrationen: DECIPHER: Interaktive Datenbank chromomosomaler Syndrome mit klinischen Befunden, Literaturverzeichnissen und Kontaktinformationen zu Selbsthilfegruppen. https://decipher.sanger.ac.uk/syndromes

  • Õunap K (2016) Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome: opposite phenotypes with heterogeneous molecular etiology. Mol Syndromol 7(3):110–121

    Article  Google Scholar 

  • Reardon W (2008) The bedside dysmorphologist. Classic clinical signs in human malformation syndromes and their diagnostic significance. Oxford University Press, New York

    Google Scholar 

  • Spengler S, Begemann M, Brüchle NO et al (2012) Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features. J Pediatr 161:933–942

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Sperling K, Neitzel H (2000) Chromosomopathien. In: Ganten D, Ruckpaul K (Hrsg) Handbuch der Molekularen Medizin. Teil 2, Bd 7. Springer, Berlin/Heidelberg

    Google Scholar 

  • Stankiewicz P, Beaudet AL (2007) Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev 17:182–192

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Strachan T, Read A (2005) Molekulare Humangenetik, 3. Aufl. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg

    Google Scholar 

  • Tsuchiya KD (2011) Fluorescence in situ hybridization. Clin Lab Med 31(4):525–545

    Article  Google Scholar 

  • Visootsak J, Graham JM Jr (2006) Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis 1:42

    Article  Google Scholar 

  • Watson CT, Marques-Bonet T, Sharp AJ, Mefford HC (2014) The genetics of microdeletion and microduplication syndromes: an update. Annu Rev Genomics Hum Genet 15:215–244

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Weise A, Mrasek K, Klein E, Mulatinho M, Llerena JC Jr, Hardekopf D, Pekova S, Bhatt S, Kosyakova N, Liehr T (2012) Microdeletion and microduplication syndromes. J Histochem Cytochem 60(5):346–358

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Wu ZH (2016) Phenotypes and genotypes of the chromosomal instability syndromes. Transl Pediatr 5(2):79–83

    Article  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Deutschland

    Simone Schuffenhauer

  2. Charité – Universitätsmedizin Berlin, Institut für Humangenetik, Berlin, Deutschland

    Heidemarie Neitzel

Authors
  1. Simone Schuffenhauer
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. Heidemarie Neitzel
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to Simone Schuffenhauer .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Sinzheim, Deutschland

    Jürgen Spranger

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2019 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

About this entry

Check for updates. Verify currency and authenticity via CrossMark

Cite this entry

Schuffenhauer, S., Neitzel, H. (2019). Chromosomale Diagnostik, chromosomale Aberrationen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_41-2

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_41-2

  • Received:

  • Accepted:

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-54671-6

  • Online ISBN: 978-3-642-54671-6

  • eBook Packages: Springer Referenz Medizin

Publish with us

Policies and ethics

Chapter history

  1. Latest

    Chromosomale Diagnostik, chromosomale Aberrationen
    Published:
    19 April 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_41-2

  2. Original

    Chromosomale Diagnostik, chromosomale Aberrationen
    Published:
    18 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_41-1

Search

Navigation