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Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen

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Pädiatrie

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Zusammenfassung

Die Chloridkanalmyotonien gehören zu den nichtdystrophen Myotonien und sind Ionenkanalkrankheiten, bei denen nur die Muskulatur betroffen ist. Das vorherrschende Symptom ist eine Störung der Muskelrelaxation (Myotonie), die von den Betroffenen als Steifheit wahrgenommen wird. Die Erkrankung kann einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen, sog. Myotonia congenita Becker (Prävalenz 1:25.000) oder seltener autosomal-dominant vererbt werden, Myotonia congenita Thomsen (Prävalenz 1:400.000).

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Weiterführende Literatur

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Schara, U., Uhlenberg, B. (2019). Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_274-2

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  1. Latest

    Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen
    Published:
    26 December 2018

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_274-2

  2. Original

    Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen
    Published:
    18 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_274-1