Neuralrohrdefekt-Screening in Großbritannien

Zusammenfassung

Familienuntersuchungen und epidemiologische Studien sprechen dafür, daß die wichtigsten Neuralrohrdefekte (NTD), die durch den fehlenden Verschluß des Neuralrohrs am Ende der 4. Entwicklungswoche bedingt sind, mit wenigen Ausnahmen eng miteinander zusammenhängen und eine multifaktorielle Ätiologie haben. Der Defekt wird durch eine Vielzahl von Umweltfaktoren in Embryonen ausgelöst, die über eine ererbte polygene Prädisposition verfügen. Unvollständiger Verschluß des kranialen Endes der Neuralrinne führt zu der letalen, in der Regel offenen Anencephalie oder einer ihrer Varianten; sie ist manchmal mit Rachischisis verbunden. Eine Verschlußstörung etwas tiefer zieht eine Encephalocele nach sich: ein ungewöhnlicher, meist geschlossener Defekt, der sich mit Haut gedeckt vorwölbt, wenn eine Knochenlücke besteht. Sie enthält oft Teile des Gehirns. Diese Anomalie hat eine gute Überlebensprognose, ist jedoch mit schweren funktionellen Störungen verbunden. Verschlußstörungen am unteren Ende der Neuralrinne lassen die verschiedenen Typen der Spina bifida, der Myelocele und der Meningomyelocele entstehen. Sie sind meist offen, das Rückenmark liegt frei. Diese Mißbildungen gehen mit mehr oder weniger schweren Lähmungen der Beine sowie Funktionsstörungen des Mastdarms und der Blase einher. Die Kinder haben bei der Geburt bereits einen Hydro-cephalus, der progredient ist.