Zusammenfassung
Ziel des Neugeborenen-Screenings ist die vollständige und frühzeitige Erfassung aller Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Erkrankungen (s. u.). Hierbei ist zu achten auf:
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flächendeckende und vollständige Erfassung
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optimale Probengewinnung
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geringe Belastung der Neugeborenen und ihrer Familien
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sichere und vollständige Dokumentation
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klare Verantwortlichkeiten
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enge Zusammenarbeit zwischen regionalen Screening-Laboratorien und Behandlungszentren
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rascher und vollständiger Befundrücklauf aller Resultate
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niedriger Verwaltungsaufwand und möglichst geringe Kosten.
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Zabransky, S. (2001). Organisation und Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland. In: Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Vienna. https://doi.org/10.1007/978-3-7091-6252-1_5
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