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Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

Methoden, Anwendung und Auswertung

  • Siegfried Zabransky

Table of contents

  1. Front Matter
    Pages I-XI
  2. F. Haverkamp, M. Fuchs, D. Lanzerath
    Pages 9-23
  3. S. Zabransky
    Pages 65-73
  4. S. Zabransky
    Pages 85-97
  5. S. Stöckler-Ipsiroglu
    Pages 122-127
  6. J. J. Burckhardt, B. Steinmann
    Pages 128-128
  7. M. Klett, S. Zabransky
    Pages 129-157
  8. J. Grulich-Henn, U. Heinrich, M. Bettendorf
    Pages 170-180
  9. S. Zabransky, E. Schulze, U. E. Heinrich
    Pages 181-195
  10. J. Bremer, P. Bührdel, P. Burgart, P. C. Clemens, D. Leupold, E. Mönch et al.
    Pages 205-206
  11. A. Kohlschütter
    Pages 207-215
  12. A. Kohlschütter
    Pages 226-232
  13. S. Schweitzer, H. Przyrembel, K. Ullrich, U. Wendel, A. van Teeffelen-Heithoff, F. Fremerey et al.
    Pages 233-236
  14. S. Zabransky
    Pages 250-254
  15. S. Zabransky
    Pages 255-259
  16. Z. Lukacs
    Pages 260-265
  17. S. Zabransky
    Pages 266-268
  18. M. Stuhrmann, T. Dörk
    Pages 297-326
  19. G. Scheuerbrandt
    Pages 344-347
  20. H. Reinhard
    Pages 348-354
  21. S. Zabransky
    Pages 355-356
  22. R. Fingerhut, B. Liebl, B. Olgemöller, A. Roscher
    Pages 357-363
  23. Siegfried Zabransky
    Pages 371-388
  24. Back Matter
    Pages 389-404

About this book

Introduction

Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.

Keywords

Endokrinologie Finanzierung Hormonstörungen Labormedizin Neomatologie Neugeborene Qualitätssicherung Screening Selbsthilfe Stoffwechsel

Authors and affiliations

  • Siegfried Zabransky
    • 1
  1. 1.UniversitätskinderklinikHomburg/SaarDeutschland

Bibliographic information

Industry Sectors
Pharma
Health & Hospitals
Biotechnology
Consumer Packaged Goods