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Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen

Methoden, Anwendung und Auswertung

  • Siegfried Zabransky

Table of contents

  1. Front Matter
    Pages I-XI
  2. F. Haverkamp, M. Fuchs, D. Lanzerath
    Pages 9-23
  3. S. Zabransky
    Pages 65-73
  4. S. Zabransky
    Pages 85-97
  5. S. Stöckler-Ipsiroglu
    Pages 122-127
  6. J. J. Burckhardt, B. Steinmann
    Pages 128-128
  7. M. Klett, S. Zabransky
    Pages 129-157
  8. J. Grulich-Henn, U. Heinrich, M. Bettendorf
    Pages 170-180
  9. S. Zabransky, E. Schulze, U. E. Heinrich
    Pages 181-195

About this book

Introduction

Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen ermöglicht die Früherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemäßig durchgeführten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundsätze der Labor- und Bestätigungsdiagnostik sowie Therapiemöglichkeiten zu insgesamt zwölf Krankheiten. Darüber hinaus werden präanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mögliche Störfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die für die Bestätigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.

Keywords

Endokrinologie Finanzierung Hormonstörungen Labormedizin Neomatologie Neugeborene Qualitätssicherung Screening Selbsthilfe Stoffwechsel

Authors and affiliations

  • Siegfried Zabransky
    • 1
  1. 1.UniversitätskinderklinikHomburg/SaarDeutschland

Bibliographic information

Industry Sectors
Pharma
Health & Hospitals
Biotechnology
Consumer Packaged Goods