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Dysostosen

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 88 Accesses

Zusammenfassung

Dysostosen sind Fehlbildungen einzelner Knochen oder Knochengruppen. Sie sind das Ergebnis einer gestörten Morphogenese in der frühen Embryonalzeit. Im Unterschied zu Dysplasien ist die pathologische Entwicklung bereits vor der Geburt abgeschlossen, und die fehlgebildeten Organe sind histologisch normal. Dysostose und Dysplasie können kombiniert auftreten, wenn ein Gen sowohl die pränatale Morphogenese als auch postnatal die Entwicklung und das Wachstum steuert. Ein Beispiel ist die Fibrodysplasia ossificans progressiva, die sich bei der Geburt mit einer Hypoplasie der Großzehen, oft auch des Daumens, und postnatal mit ektopischer Knochenbildung in Muskel und Bindegewebe manifestiert. Dies kann durch die gestörte Funktion eines Signalgens erklärt werden, welches sowohl die Morphogenese als auch die postnatale Gewebshomeostase beeinflusst.

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Authors and Affiliations

  1. Division of Genetic Medicine, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne, Schweiz

    Andrea Superti-Furga

Authors
  1. Andrea Superti-Furga
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Corresponding author

Correspondence to Andrea Superti-Furga .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Sinzheim, Deutschland

    Jürgen Spranger

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© 2019 Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature

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Superti-Furga, A. (2019). Dysostosen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_295-2

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-54671-6

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  1. Latest

    Dysostosen
    Published:
    26 April 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_295-2

  2. Original

    Dysostosen
    Published:
    05 October 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_295-1

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