Transitionsmedizin in den Niederlanden

Zusammenfassung

Bei den angeborenen Stoffwechselstörungen haben die frühe Diagnosestellung und die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten dazu geführt, dass viele Patienten bis weit ins Erwachsenenalter überleben. Am besten lässt sich dies für Patienten belegen, deren Stoffwechseldefekt durch das Neugeborenenscreening diagnostiziert wurde und bei denen z. T. lebensbedrohliche Zustände und Komplikationen durch frühe Intervention mit eiweißarmen Spezialdiäten oder Medikamenten verhindert werden konnten. Trotz dieser heute schon großen Zahl erwachsener Patienten sehen sich die medizinischen Kliniken/Abteilungen in den Niederlanden und anderen europäischen Ländern noch kaum in der Lage, Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten zu behandeln. Gründe dafür sind, dass es in der Erwachsenenmedizin noch kaum Expertise für die Diagnostik und Behandlung dieser monogen vererbten Stoffwechselkrankheiten gibt und dass ambulante und stationäre Einheiten für solche Patienten kaum existieren.