Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

  • Stephan vom Dahl
  • Frank Lammert
  • Kurt Ullrich
  • Udo Wendel

Table of contents

  1. Front Matter
    Pages I-XXXIV
  2. Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten

    1. Front Matter
      Pages 1-1
    2. U. Wendel, K. Ullrich
      Pages 3-26
  3. Transition und Betreuung Erwachsener

    1. Front Matter
      Pages 33-33
    2. N. Reisch, M. Reincke
      Pages 35-40
    3. B.C. Schwahn
      Pages 41-46
    4. C.E.M. Hollak, F.J. van Spronsen
      Pages 47-53
    5. P. Niemeyer
      Pages 65-72
  4. Leitsymptome ange borener Stoffwechselkrankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter

  5. Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Kindesalter und Transition zur Erwachsenenmedizin

    1. Front Matter
      Pages 139-139
    2. U. Wendel, M. Donner
      Pages 141-148

About this book

Introduction

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden („Transition“). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

geren

·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

Editors and affiliations

  • Stephan vom Dahl
    • 1
  • Frank Lammert
    • 2
  • Kurt Ullrich
    • 3
  • Udo Wendel
    • 4
  1. 1.Universitätsklinikum DüsseldorfDüsseldorf
  2. 2.Universitätsklinikum des SaarlandesSaarlandes
  3. 3.Universitätskrankenhaus Hamburg-EppendorfHamburg-Eppendorf
  4. 4.Universitätsklinikum DüsseldorfDüsseldorf

Bibliographic information

  • DOI https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1
  • Copyright Information Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014
  • Publisher Name Springer, Berlin, Heidelberg
  • eBook Packages Medicine (German Language)
  • Print ISBN 978-3-642-45187-4
  • Online ISBN 978-3-642-45188-1
  • About this book
Industry Sectors
Biotechnology
Pharma