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Gallensäurensynthesestörungen

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Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

  • 2845 Accesses

Zusammenfassung

Die Synthese von Gallensäuren aus Cholesterin (= Cholesterol) wird von mindestens 17 Enzymen katalysiert, für deren kodierende Gene pathogene Mutationen beschrieben wurden. Die geschätzte Prävalenz der Gallensäurensynthesestörungen liegt bei 1:50.000–1:100.000. Die Defekte werden autosomal-rezessiv vererbt und treten vorwiegend bei Konsanguinität in einer Familie auf. Fast alle manifestieren sich im frühen Kindesalter und lassen sich durch orale Gabe von Gallensäurepräparaten oft bis hin zur Normalisierung von Symptomen, Labordaten und Leberhistologie bessern.

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Literatur

  1. Clayton PT, Leonard JV, Lawson AM (1987) Familial giant cell hepatitis associated with synthesis of 3 beta, 7 alpha- dihydroxy- and 3 beta,7 alpha,12 alpha-trihydroxy- 5-cholenoic acids. J Clin Invest 79:1031–1038

    Google Scholar 

  2. Clayton PT (2011) Disorders of bile acid synthesis. J Inherit Metab Dis 34:593–604

    Google Scholar 

  3. Fischler B, Bodin K, Stjernman H et al (2007) Cholestatic liver disease in adults may be due to an inherited defect in bile acid biosynthesis. J Intern Med 262:254–262

    Google Scholar 

  4. Haas D, Gan-Schreier H, Langhans CD et al (2012) Differential diagnosis in patients with suspected bile acid synthesis defects. World J Gastroenterol 18:1067–1076

    Google Scholar 

  5. Heubi JE, Setchell KD, Bove KE (2007) Inborn errors of bile acid metabolism. Semin Liver Dis 27:282–294

    Google Scholar 

  6. Molho-Pessach V, Rios JJ, Xing C et al (2012) Homozygosity mapping identifies a bile acid biosynthetic defect in an adult with cirrhosis of unknown etiology. Hepatology 55:1139–1145

    Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Dept. of Internal Medicine Division of Hepatology, Sahlgrenska Sjukhuset, University of Gothenburg Institute of Medicine, SE-413 45, Gothenburg

    Prof. Dr. med. H.U. Marschall

Authors
  1. Prof. Dr. med. H.U. Marschall
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Editors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Stephan vom Dahl (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie) (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie)

  2. Universitätsklinikum des Saarlandes, Saarlandes

    Frank Lammert (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin) (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin)

  3. Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Hamburg-Eppendorf

    Kurt Ullrich (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin) (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)

  4. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Udo Wendel (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin) (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin)

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Marschall, H. (2014). Gallensäurensynthesestörungen. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_41

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_41

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-45187-4

  • Online ISBN: 978-3-642-45188-1

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