Zusammenfassung
Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX, OMIM 213700) ist eine seltene Lipidspeicherkrankheit mit einer geschätzten Prävalenz von 1:70.000. In der Regel wird die Diagnose erst im frühen Erwachsenenalter aufgrund einer neurologischen Symptomatik gestellt. Es liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel des Enzyms Sterol-27-Hydroxylase (Enzym 4 in Abb. 41.1) zugrunde.
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Marschall, H. (2014). Zerebrotendinöse Xanthomatose. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_38
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