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Zerebrotendinöse Xanthomatose

  • Chapter
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

  • 2851 Accesses

Zusammenfassung

Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX, OMIM 213700) ist eine seltene Lipidspeicherkrankheit mit einer geschätzten Prävalenz von 1:70.000. In der Regel wird die Diagnose erst im frühen Erwachsenenalter aufgrund einer neurologischen Symptomatik gestellt. Es liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel des Enzyms Sterol-27-Hydroxylase (Enzym 4 in Abb. 41.1) zugrunde.

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Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Dept. of Internal Medicine Division of Hepatology, Sahlgrenska Sjukhuset, University of Gothenburg Institute of Medicine, SE-413 45, Gothenburg

    Prof. Dr. med. H.U. Marschall

Authors
  1. Prof. Dr. med. H.U. Marschall
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Editors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Stephan vom Dahl (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie) (Oberarzt der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie)

  2. Universitätsklinikum des Saarlandes, Saarlandes

    Frank Lammert (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin) (Direktor der Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin)

  3. Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Hamburg-Eppendorf

    Kurt Ullrich (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin) (Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin)

  4. Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

    Udo Wendel (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin) (Ehem. Oberarzt der Klinik für Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin)

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Marschall, H. (2014). Zerebrotendinöse Xanthomatose. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_38

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_38

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-45187-4

  • Online ISBN: 978-3-642-45188-1

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

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