Zusammenfassung
Die Krankheitsgruppe umfasst 6 angeborene Stoffwechselstörungen, die mit einem Tetrahydrobiopterinmangel (BH4-Mangel) entweder aufgrund einer gestörten BH4-Biosynthese oder eines gestörten BH4-Recyclings einhergehen. Tetrahydrobiopterin (BH4) ist ein essenzieller Kofaktor bei der Biosynthese der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin und bei der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin. Bei einem BH4-Mangel kommt es deshalb sekundär zu einem Dopamin- und Serotoninmangel und dadurch zu einem in der Regel sich frühkindlich manifestierenden neurologischen Krankheitsbild mit progredienter Verschlechterung bei fehlender Behandlung.
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Opladen, T., Blau, N. (2014). Tetrahydrobiopterin-(BH4-)Mangelkrankheiten. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_34
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