Zusammenfassung
Transition ist nach allgemeiner Definition der aktiv begleitete Übergang von der Kinderheilkunde in die Erwachsenenmedizin. Sie betrifft chronisch Kranke, die seit der Kindheit, häufig bereits ab der Geburt, in regelmäßiger pädiatrischer Betreuung sind und dann in einem Alter zwischen 16 und 24 Jahren in die kontinuierliche Weiterbetreuung durch einen auf ihr Krankheitsbild spezialisierten Erwachsenenmediziner wechseln. Auf dem Gebiet der angeborenen Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien gibt es viele Krankheiten, die einer lebenslangen spezialisierten Weiterbetreuung im Erwachsenenalter bedürfen. Die Fortschritte in der Pädiatrie in Diagnostik und Therapie dieser Krankheiten führen dazu, dass immer mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Die deutschlandweite Einführung des Neugeborenenscreenings für angeborene Stoffwechselkrankheiten wie Phenylketonurie, Galaktosämie, Ahornsirupkrankheit etc. und für Endokrinopathien wie das adrenogenitale Syndrom und die konnatale Hypothyreose ermöglicht eine frühzeitige Therapie. Früher hatten einige dieser Krankheiten häufig Verläufe mit letalem Ausgang innerhalb der ersten Lebenswochen. Inzwischen haben viele Patienten durch die Fortschritte in der Therapie bei optimalen Betreuungsbedingungen eine gute Lebensqualität und häufig eine fast normale Lebenserwartung.
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Reisch, N., Reincke, M. (2014). Transitionsmedizin in Deutschland. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_3
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