Zusammenfassung
Leberglykogenosen sind eine Gruppe von genetischen Krankheiten mit Glykogenspeicherung in der Leber. Ihnen liegen verschiedene Defekte im enzymatischen Abbau des Leberglykogens zugrunde. Dadurch kommt es zu Störungen der Blutglukosehomöostase mit unterschiedlich großer Neigung zu Nüchternhypoglykämien. Die Positionen der Enzymdefekte verschiedener Glykogenosen im Glykogenstoffwechsel sind in Abb. 24.1 verzeichnet.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Literatur
Laforêt P, Weinstein DA, Smit GPA (2012) The glycogen storage diseases and related disorders. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 115–139
Weinstein DA, Roy CN, Fleming MD et al (2002) Inappropriate expression of hepcidin is associated with iron refractory anemia: implications for the anemia of chronic diseases. Blood 100:3776–3781
Martens DH, Rake JP, Schwarz M et al (2008) Pregnancies in glycogen storage disease type Ia. Am J Obstet Gynecol 198:646. e1–7
Sechi A, Deroma A, Lapolla A et al (2013) Fertility and pregnancy in women affected by glycogen storage disease type I, results of a multicenter Italian study. J Inherit Metab Dis 36:83–89
Kishnani PS, Austin SL, Arn P et al (2010) Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med 12:446–463
Schippers HM, Smit GP, Rake JP, Visser G (2003) Characteristic growth pattern in male X-linked phosphorylase-b kinase deficiency (GSD IX) J Inherit Metab Dis 26:43–47
Dachverband Osteologie e. V. (2009) DVO-Leitlinie 2009 zur Prophylaxe, Diagnostik und Therapie der Osteoporose im Erwachsenenalter. http://www.dv-osteologie.org/ uploads/Leitlinie%202009/DVO-Leitlinie%202009%20 Langfassung_Druck.pdf. Zugegriffen: 28. April 2014
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Smit, G. (2014). Glykogenosen der Leber. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_24
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_24
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-45187-4
Online ISBN: 978-3-642-45188-1
eBook Packages: Medicine (German Language)