Zusammenfassung
Die Cystinose (OMIM #219800) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Cystintransports durch die lysosomale Membran. Die Krankheit ist mit einer Prävalenz von <1:100.000 selten. Ursache ist ein Defekt des lysosomalen Membranproteins Cystinosin (CNTS), das zum Transport von lysosomalem, nichtproteingebundenem freien Cystin (aus der Proteolyse) in das Zytosol notwendig ist. Cystinosin gehört zu einer Gruppe von Proteinen (PQ-Loop-Proteine), die hochkonserviert sind, 7 transmembrane Helices besitzen und überwiegend Funktionen für intrazelluläre Sortiermechanismen haben (»vesicle formation and trafficking«). CNTS transportiert Cystin über einen protonengetriebenen elektrochemischen Gradienten. Das Gen für CNTS ist auf dem Chromosom 17.p13.2 lokalisiert. Nephropathische und nonnephropathische Verlaufsformen betreffen dasselbe Gen (allelisch). Die häufigste Mutation der nephropathischen Verlaufsformen ist eine 57-kB-Deletion, die zu einem vollständigen Verlust des Genprodukts CNTS führt. Daneben gibt es zahlreiche andere Mutationen, die z. T. zu trunkierten Genprodukten führen und mildere nephropathische oder nonnephropathische Verlaufsformen bewirken können. Fehlt CNTS, so kommt es zu einer lysosomalen Speicherung von Cystin in nahezu allen Körperzellen. Zunächst ist nur die Niere von einem Funktionsverlust betroffen. Mit dem durch Nierenersatztherapie längeren Überleben der Patienten treten im Verlauf der Erkrankung weitere Funktionsverluste auf, vor allem von Augen, Muskulatur, endokrinen Organen und Zentralnervensystem.
Access this chapter
Tax calculation will be finalised at checkout
Purchases are for personal use only
Literatur
Wilmer MJ, Emma F, Levtchenko EN (2010) The pathogenesis of cystinosis: mechanisms beyond cystine accumulation. Am J Physiol Renal Physiol 299:F905–916
Nesterova G, Gahl WA (2012) Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol 28(1):51–59. doi: 10.1007/s00467-012-2242-5
Brodin-Sartorius A, Tête M-J, Niaudet P et al. (2012) Cysteamin therapy delays the progression of nephropathic cystinosis in late adolescents and adults. Kidney International 81:179–189
Nesterova G, Gahl WA (2008) Nephropathic cystinosis: late complications of a multisystemic disease. Pediatr Nephrol 23:863–878
Besouw MTP, Kremer JAM, Janssen MCH, Levtchenko EN (2010) Fertility status in male cystinosis patients treated with cysteamine. Fertil Steril 93:1880–1883
Besouw MTP, Bowker R, Duterte J-P et al (2011) Cysteamine toxicity in patients with cystinosis. J Pediatr 159:1004–1011
Langman CB, Greenbaum LA, Sarwal M et al. (2012) A randomized controlled crossover trial with delayed-release cysteamine bitartrate in nephropathic cystinosis: Effectiveness on white blood cell cystine levels and comparisson of safety. Clin J Am Soc Nephrol 7:1112– 1120
Reiss RE, Kuwabara T, Smith ML, Gahl WA (1988) Successful pregnancy despite placental cystine crystals in a woman with nephropathic cytinosis. N Engl J Med 319:223–226
Author information
Authors and Affiliations
Editor information
Editors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg
About this chapter
Cite this chapter
Harms, E. (2014). Cystinose. In: vom Dahl, S., Lammert, F., Ullrich, K., Wendel, U. (eds) Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_19
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_19
Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg
Print ISBN: 978-3-642-45187-4
Online ISBN: 978-3-642-45188-1
eBook Packages: Medicine (German Language)