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medizinische genetik

, Volume 29, Issue 1, pp 13–20 | Cite as

Liste der Zentren für Seltene Erkrankungen. Aktueller Stand

Open Access
Zentren für Seltene Erkrankungen / ERN
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In Tübingen wurde am 21. Januar 2010 deutschlandweit das erste Behandlungs- und Forschungszentrum für Patienten mit seltenen Erkrankungen (SE) etabliert. „Als ‚selten‘ gilt eine Erkrankung dann, wenn im Durchschnitt weniger als 1 von 2000 Personen daran erkrankt ist. Mehr als 8000 Erkrankungen, so wird gegenwärtig geschätzt, gelten als selten. In Deutschland leben ca. 3 Millionen Patienten mit seltenen Erkrankungen. Bis zu 80% der Erkrankungen gelten als genetisch (mit)bedingt und deuten klar auf die besondere Verantwortung der Humangenetik bei der Betreuung dieser Patienten. Andererseits handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit der SE um komplexe Erkrankungen, die oftmals mehrere Organsysteme betreffen. Dies erfordert eine starke interdisziplinäre Betreuung von Spezialisten mehrerer Fachdisziplinen. Diese Kompetenz in ihrer ganzheitlichen Betrachtung kann in der Regel nur von Universitätsklinika geleistet werden [1].“

Seither wurden an Universitätskliniken und privatwirtschaftlichen Einrichtungen bis heute insgesamt 30 weitere Zentren (ZSE) gegründet, die sich der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen widmen. Ihre Profile sind sehr unterschiedlich: zum Teil existieren sie „nur“ virtuell, als Zusammenschluss bereits bestehender Einrichtungen, zum Teil haben sie eigene Organisationseinheiten mit ärztlichen Koordinatoren/innen und Lotsen/Lotsinnen geschaffen, die die Anfragen sichten und an die geeigneten Spezialsprechstunden weiterleiten. Wie die nachfolgende Tabelle zeigt, sind die Schwerpunkte der jeweiligen Zentren in Abhängigkeit der verfügbaren Strukturen sehr unterschiedlich ausgeprägt.

Wie und wo beteiligen sich Humangenetiker?

Die Antworten darauf fielen sehr unterschiedlich aus. Laut unserer Nachforschungen (Stand: Januar 2017) gibt es auch heute Zentren ohne humangenetische Beteiligung (diese sind in der Tabelle mit „–“ in der Spalte „Humangenetik“ gekennzeichnet). In der Mehrzahl sind die Humangenetiker allerdings in die ZSE aktiv eingebunden („(+)“) oder in leitender Funktion tätig („+“).

Aus Sicht der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik ist es wünschenswert und notwendig, dass die Humangenetik in allen ZSE vertreten ist, mit diesen kooperiert oder aktiv eingebunden ist. Beispielhaft berichteten wir über die Entstehung und das Profil der Zentren in Tübingen [1], in Heidelberg [2] und Hannover [3].

Im Rahmen des NAMSE-Prozesses (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen) wurden in der Zwischenzeit Anforderungskataloge für Typ A Zentren (Referenzzentren für SE) und Typ B Zentren (Fachzentren für SE)1 entwickelt, um die Basis für ein nationales Anerkennungsverfahren für Zentren für Seltene Erkrankungen zu schaffen. Derzeit werden die Möglichkeiten eines Zertifizierungs- oder Anerkennungsverfahrens auf der Grundlage dieser Kataloge geprüft. Wie über die NAMSE-Website [4] zu erfahren ist, werden gegenwärtig noch keine Anerkennungsverfahren durch das NAMSE durchgeführt. Auf der gleichnamigen Website können jedoch jetzt schon die Anforderungskataloge abgerufen werden, die einen Aufschluss darüber geben, wie die jeweiligen Zentren strukturell und inhaltlich aufgestellt sein sollten:
  • Zentrumsstruktur

  • Diagnostik und Behandlung

  • Lehre / Informations- und Wissensmanagement

  • Krankheits- und patientenorientierte Forschung

  • Vernetzung und interdisziplinäre Zusammenarbeit

„Speziell im pluralistisch strukturierten und von weit gefächerten Zuständigkeiten geprägten Gesundheitswesen Deutschlands können nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Befund und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden, wenn es gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu erreichen, das sich konsequent am Versorgungsbedarf der Patientinnen und Patienten ausrichtet“2 [5].
Tab. 1

Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE), sortiert nach dem Ort des Zentrums (Stand: Jan. 2017)

Name des Zentrums für Seltene Erkrankungen

Schwerpunkte des Zentrums

Ansprechpartner

Humangenetika

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) der Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30

52074 Aachen

http://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum.html

Behandlungs- und Forschungszentren für

– seltene neurologische Erkrankungen

– seltene hämatologische Erkrankungen

– seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen

– Gesichts- und Skelettfehlbildungen

– seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen

– seltene entzündlich vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters

– Retinopathien und Retinopathiesyndrome

– für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen

– Calciphylaxie

Forschungszentrum für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathien und Keratinopathien (keine Patientenversorgung)

Dr. rer. nat. Christopher Schippers

Koordinierender Geschäftsführer

cschippers@ukaachen.de

+

Prof. Dr. Ingo Kurth,

Direktor des Instituts für Humangenetik (stv. ZSEA-Vorstandssprecher)

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité

Augustenburger Platz 1 (Mittelallee 8)

13353 Berlin

https://bcse.charite.de/metas/impressum/

Erkrankungen – Kinder: Augen, Bewegungsapparat, Blut/Krebserkrankungen, Gene/Chromosomen, Haut, Herz, Hören, Hormone, Lunge/Immunsystem, Magen-Darmtrakt, Nieren/Harnwege, Stoffwechsel, Psyche, Gehirn/Nerven;

Erkrankungen – Erwachsene: Augen, Gene/Chromosomen, Haut, Magen-Darmtrakt

Prof. Grüters

Ärztliche Koordination

bcse@charite.de

+

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstr. 5

44791 Bochum

http://www.ceser.de/

Angeborene Stoffwechselerkrankungen/Metabolik, Neuropädiatrie, Pädiatrische Allergologie/Immunologie/Infektiologie, Pädiatrische Gastroenterologie, Pädiatrische Kardiologie, Pädiatrische Pneumologie, Pädiatrische Rheumatologie, Kinderchirurgie, Humangenetik, Innere Medizin/Endokrinologie, Innere Medizin/Pneumologie, Kardiovaskuläre Erkrankungen, Neurochirurgie, Neurologie, Neuromuskuläre Erkrankungen, Neurologie, Neuroonkologie, Psychiatrie, Psychosomatik, Urologie, Zahnärztliche Chirurgie und Oralmedizin

Dr. med. Nesrin Karabul

Medical Lead

n.karabul@klinikum-bochum.de

(+)

Prof. Dr. med. Jörg T. Epplen,

Humangenetik (Lenkungsgruppe CeSER)

ZSEB – Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn

Sigmund-Freud-Str. 25

53105 Bonn

http://zseb.uni-bonn.de/home/

Seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien, Seltene Erkrankungen des Gerinnungssystems, Erbliche Tumorerkrankungen, Seltene hämatologische und onkologische Erkrankungen, Seltene Augenerkrankungen, Konnatale und perinatale Virusinfektionen, Konnatale Fehlbildungen, Seltene Lungenerkrankungen, angeborene seltene Hypotrichosen, Seltene Leber- und Nierenerkrankungen im Kindersalter, Seltene rheumatologische Erkrankungen, Lysosomale Leukodystrophien, Hereditäres Angioödem Typ III

Interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose (InterPoD)

Dr. rer. nat. Christiane Stieber

Koordination ZSEB/InterPoD

cstieber@uni-bonn.de

(+)

Prof. Dr. med. Markus Nöthen,

Institut für Humangenetik (stellvertretender Sprecher)

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) des Universitätsklinikums Dresden

Fetscherstraße 74

01307 Dresden

https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/universitaetscentren/use

Immunologie-Autoinflammation-Autoimmunität-Infektion, Neurologie-Psychiatrie, Endokrinologie-Stoffwechsel, Hämatologie-Onkologie

M. Sc. Tanita Noack

USE-Koordinatorin

use-info@uniklinikum-dresden.de

(+)

Prof. Dr. med. Andreas Tzschach,

Leiter der Genetischen Ambulanz des Instituts für Klinische Genetik

Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Moorenstraße 5

40225 Düsseldorf

http://www.uniklinik-duesseldorf.de/unternehmen/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/

Angeborene pädiatrische Stoffwechselstörungen, angeborene Immundefekterkrankungen und Tumorsuszeptibilität im Kindesalter, kraniofaziale Anomalien, seltene genitale Fehlbildungen und Tumore, seltene Augenerkrankungen, seltene Genodermatosen, angeborene Stoffwechselkrankheiten im Erwachsenenalter, angeborene Lebererkrankungen, seltene Erkrankungen des Bewegungsapparats, seltene rheumatologische Erkrankungen

PD Dr. med. Silke Redler

Ärztliche Koordinatorin des Zentrums

zse@med.uni-duesseldorf.de

(+)

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek,

Institut für Humangenetik

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Seltene Bewegungsstörungen, Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen, Cystische Fibrose, Seltene Epilepsien, Entwicklungsstörungen

Prof. B. Winner

Beate.winner@fau.de

+

Essener Zentrums für Seltene Erkrankungen, EZSE

Hufelandstr. 55

45147 Essen

http://www.ezse.de/

Kinder- und Jugendliche:

Atemwegs- und Lungenerkrankungen, Augenkrankheiten, Blutkrankheiten, Extreme Frühgeburtlichkeit, Geistige Behinderung/Entwicklungsstörungen, Herzerkrankungen, Hormon- und Stoffwechselerkrankungen, Imprintingerkrankungen, Innenohrerkrankungen, Kindliche Knochenerkrankungen, Kollagenosen, Kraniofaziale Erkrankungen, Magen-Darm-Trakt- und Lebererkrankungen, Neuropädiatrische Erkrankungen, Nierenerkrankungen bei Kindern, Retinoblastom, Rheumatologische Erkrankungen, Syndromale Krankheitsbilder, Tumorerkrankungen bei Kindern,

Erwachsene:

Angeborene Erkrankungen der Aorta, Atemwegs- und Lungenerkrankungen, Herzerkrankungen, Innenohrerkrankungen, Morbus Osler, Neurologische Erkrankungen, Hormon- und Stoffwechselerkrankungen endokrine Tumoren, Tuberöse Sklerose, Urologische Erkrankungen

Charlotte Decker

Ärztliche Lotsin

EZSE@uk-essen.de

(+)

Prof. Dr. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik (stellvertretender Sprecher)

Frankfurter Referenzzentrums für Seltene Erkrankungen

Theodor-Stern-Kai 7

60590 Frankfurt

www.frzse.de

Anästhesiologie, Intensivmedizin, Schmerztherapie Schmerzambulanz; Angiologie/Hämostaseologie Angiologische Ambulanz (Innere Medizin); Interdisziplinäres Kompetenzzentrum für Hereditäres Angioödem (HAE); Pädiatrische Ambulanz für angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen und Immundefekte/Comprehensive Care Centre (CCC) for Thrombosis, Haemostasis, and Immunodeficiencies, Haemophilia Centre (CCC); Augenheilkunde; Chirurgie; Endokrinologie/Diabelotogie; Gastroenterologie; Immunologie; Infektiologie; Intensivmedizin; Mikrobiologie; Nephrologie; Neurologie; Nuklearmedizin; Pneumologie; Psychische Störungen; Radiologie; Rheumatologie; Stoffwechselerkrankungen; Zahnmedizin

Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner

(Leiter)

t.wagner@em.uni-frankfurt.de

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Hugstetter Straße 55

79106 Freiburg

https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html

Hauterkrankungen, Erkrankungen der Muskulatur, Erkrankungen des Skelettsystems, Nierenerkrankungen, Lungenerkrankungen, Erkrankungen der Augen, Erkrankungen des Bindegewebes, Knochenmarkserkrankungen, Erkrankungen der Gefäße, chronische Immundefekte, Multiorgansyndrome, Entzündungszentrum

Benjamin Waschow

(Leiter Unternehmenskommunikation/Pressesprecher)

benjamin.waschow@uniklinik-freiburg.de

(+)

Prof. Judith Fischer, Institut für Humangenetik

Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Str. 40

37075 Göttingen

zzeg@med.uni-goettingen.de

Seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen, seltene kinderneurologische Erkrankungen, seltene entzündliche und entmarkende ZNS-Erkrankungen, ungeklärte, angeborene Syndrome, Erkrankungen mit beschleunigter Alterung, seltene Herz- und Kreislauferkrankungen, seltene Nierenerkrankungen, seltene Hauterkrankungen, seltene Tumorerkrankungen, seltene Stoffwechselerkrankungen

Frau Prof. Dr. J. Gärtner, Vorstandsvorsitzende des ZSEG

+

Prof. Bernd Wollnik,

stellvertr. Vorstandsvorsitzender

des ZSEG

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen MKSE c/o Institut für Humangenetik Magdeburger Straße 2

06112 Halle (Saale)

www.mkse.ovgu.de

Fachzentren

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und Neugeborenenscreening Sachsen-Anhalt, Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus, Zentrum für Cornea-Dystrophie, Zentrum für distale Myopathien, Zentrum für Fehlbildungen von Bauchwand und Gastrointestinaltrakt, Zentrum für Fehlbildungen des Urogenitaltraktes (CAKUT) und der Geschlechtsdifferenzierung, Zentrum für Fehlbildungen des Körpers und der Hand, Zentrum für Fetalchirurgie, Zentrum für gastrointestinale Tumore, Zentrum für Gefäßmalformation AVM, Zentrum für hereditäres Angioödem, hereditäre Hydradenitis suppurativa, Adamantiades-Behçet-Syndrom, Zentrum für Hereditäre Lipodystrophien und Laminopathien, Zentrum für Kanalopathien, Zentrum für Mitochondriopathien, Zentrum für Myasthenien, Zentrum für RASopathien, Zentrum für Spalterkrankungen, Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen, Kinderglaukomzentrum, Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt: Klinische Studien bei seltenen Erkrankungen in der Pädiatrie (XOMA-Phase II-Studie, Ultragenyx-Studie XLR, Biomarin-Phase III-Studie Achondroplasie, IIT, GPOH-MET Registerstudie), Zentrum für klinische Studien Dessau (ZKSD), Orale Aphthen bei Morbus Adamantiades-Behçet Phase III multizentrisch Apremilast (CC-10004)

Katharina Schubert

sesa@med.ovgu.de

+

Prof. Dr. Katrin Hoffmann

Institut für Humangenetik

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen

Martinistraße 52

20251 Hamburg

www.uke.de/martin-zeitz-cse

Diagnostik unklarer Entwicklungsstörungen im Kindesalter, Diagnostik unklarer komplexer Erkrankungsbilder im Erwachsenenalter, Lysosomale Speicherkrankheiten, Angeborene Stoffewechselerkrankungen, Zerebrale Vaskulitiden, Marfan-Syndrom und genetisch bedingte thorakale Aorten-Syndrome, Hämophilie, Neurofibromatose, Genetisch und immunvermittelte Glomerulopathien, Pulmonal-Arterielle Hypertonie, Autoimmune Lebererkrankungen, Achalasie und andere funktionelle Ösophaguserkrankungen, Maligne Keimzelltumore des Mannes, Interdisziplinäres Transgender Versorgungscentrum

Dr. med Christina Weiler-Normann (Ärztliche Lotsin)

martin-zeitz-cse@uke.de

(+)

Dr. Maja Hempel, Institut für Humangenetik

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1

30625 Hannover

https://www.mh-hannover.de/zse.html

Angeborene Nierenerkrankungen, Blasenbildende Autoimmunerkrankungen der Haut, Blutbildungsstörungen, Deutsches Hörzentrum Hannover, Erbliche Tumorerkrankungen, Erkrankungen des autonomen Nervensystems, Fanconi-Anämie,

Jeffrey-Modell-Zentrum für angeborene Immundefekte, Metabolische Erkrankungen, Mukoviszidose, Muskelzentrum, Ösophagusatresie, Pulmonale Hypertonie im Kindesalter, Seelische Gesundheit bei seltenen syndromalen Erkrankungen, Seltene Arrhythmiesyndrome und Kardiomyopathien, Seltene entzündliche Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung, Seltene Tumore, Sport bei seltenen Erkrankungen, Syndromologie und Dsymorphologie, Tuberöse Sklerose

Dr. med. Astrid Spangenberg

Ärztliche Lotsin (Neurologie)

zse@mh-hannover.de

+

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Marsilius-Arkaden, Turm West

Im Neuenheimer Feld 130.3

69120 Heidelberg

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen.119129.0.html

Amyloidose, Blutkrankheiten, Echinokokkose, Endokrinopathien, Herzerkrankungen, Kranio-Orofaziale Erkrankungen, Lungenerkrankungen, Mukoviszidose, Nierenerkrankungen, Orthopädische Erkrankungen, Rheumatische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, Syndromale Entwicklungsstörungen, Tumorerkrankungen

Dr. Pamela Okun

Koordinatorin

Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

+

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1, 07743 Jena

k. A.

Sprecher: Prof. Dr. Ulrich Brandl, Abteilung für Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Jena und Prof. Dr. Christian Hübner, Institut für Humangenetik

Ansprechpartner: Prof. Dr. Johannes Norgauer;

kooperationsmanagement@med.uni-jena.de

+

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig

Liebigstraße 19, Haus C

04103 Leipzig

http://www.uniklinikum-leipzig.de/r-universitaeres-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-a-7597.html

Kinder- und Jugendmedizin, Kinderzahnheilkunde, Kinderradiologie, Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie, Hämatologie und Internistische Onkologie, Neonatologie, Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde, Rheumatologie, Hepatologie, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Nuklearmedizin, Laboratoriumsmedizin, Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik, Pathologie, Humangenetik, Psychosomatische Medizin und Psychotherapie, Endokrinologie und Nephrologie, Anästhesiologie und Intensivtherapie, Orthopädie, Unfallchirurgie, Plastische Chirurgie, Neurologie, Tagesklinik für kognitive Neurologie, Viszeral-, Transplantations-, Thorax- und Gefäßchirurgie, Virologie, Augenheilkunde

Max-Planck-Institut für Kognitions- und Neurowissenschaften

Pia Skerka

Sekretärin

pia.skerka@medizin.uni-leipzig.de

+

Lübecker Zentrum für seltene Erkrankungen

Marie-Curie-Str., CBBM, 2. Stock, Raum 7

23562 Lübeck

http://www.uksh.de/zse-luebeck/

Neurogenetik, Psychiatrie und Psychotherapie und Neurologie, Kinder- und Jugendmedizin/Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche, Zentrum für bullöse Autoimmundermatosen; Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie, Institut für Humangenetik, Institut für Sozialmedizin und Epidemiologie

Sinem Tunc (Neurologie)

Ärztelotsin

sinem.tunc@neuro.uni-luebeck.de

+

Mitteldeutsches Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen

Leipziger Straße 44

39120 Magdeburg

http://www.mkse.ovgu.de/

Achondroplasie, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Adrenoleukodystrophie (ALD), Alport-Syndrom, Angeborene Hypothyreose, Angeborenes Glaukom, Bartter-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-S., Chorionkarzinom und gestationsbedingte Trophoblasterkrankungen, Congenitaler Hyperinsulinismus (CHI), Congenitales Glaukom, Cushing-Syndrom und M. Cushing, Diastrophische Dysplasie, Feto-fetales Transfusionssyndrom, Gastroschisis/Laparoschisis, Geschlechtsentwicklung, Störungen der Differenzierung (DSD), Gitelman-Syndrom, Hämolytisch urämische Syndrome, Von Hippel-Lindau-Syndrom, Genetisch bedingte Hörstörungen, Hypochondroplasie, Hypoplastises Linksherz-Syndrom, nselzelltumoren des Pankreas, Kanalopathien, Kraniopharyngeom, Lysosomale Speichererkrankungen, Leri-Weill-Dyschondrosteose, Mammakarzinom beim Mann, Marfan Syndrom, MCAD, Abbaudefekt der mittelkettigen Fettsäuren, MEN Typ 1 und 2, Nephronophthisis, Nierenzellkarzinom, Noonan-Syndrom, Obstruktive Uropathie (LUTO) mit Anhydramnion, Osteogenesis imperfecta (O.i.), Paragangliome, Phakomatosen, Phäochromozytom, Phosphatdiabetes, PPROM mit Anhydramnion im 2. Trimenon, Prader-Willi-Syndrom, Pseudohypoparathyreoidismus, Sakrokokzygeales Teratom (1:40.000), Schildrüsenhormonresistenz, Seltene Diabetesformen (z. B. MODY), Seltene Knochenstoffelwechselerkrankungen (z. B. M. Paget), Silver-Russell-Syndrom (SRS), Skelettdysplasien, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), Spondyloepiphysäre Dysplasie, TRAP-Sequenz (twin reversed arterial perfusion), Tuberöse Sklerose, Tubuläre Azidose, Tubulopathien, Ullrich-Turner-S. (UTS), Wachstumshormonmangel, Zwerchfellhernien mit Lebervorfall, Zystennieren

1. Dr. Katja Ziegenhorn

2. Dr. Katharina Schubert

sesa@med.ovgu.de

Zentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems (ZSEN) Mainz

Langenbeckstraße 1, Geb. 601

55131 Mainz

http://www.unimedizin-mainz.de/zsen/startseite/willkommen.html

Forschungs- und Behandlungszentrum für seltene Erkrankungen des Nervensystems (Psychatrie und Psychotherapie (auch für Kinder und Jugendliche), Neurologie, Kommunikationsstörungen, Neuropädiatrie, Humangenetik, Augenklinik)

Prof. Dr. Michael Beck

Koordinator

zsen@unimedizin-mainz.de

+

Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)

Theodor-Kutzer-Ufer 1–3

68167 Mannheim

http://w3.umm.de

Frauenklinik, Neurologische Klinik, Medizinische Klinik, Kinderchirurgische Klinik, Hals-, Nasen-, Ohrenheil Klinik

zse-mannheim@umm.de

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen

Universitätsklinikum Gießen – Marburg

Baldingerstraße 1

35043 Marburg

http://www.ukgm.de/ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html

Kardiologe – Endokrinologe – Intensiv. Med., Pulmologie, Hämatologie, Neurologie, Gastroenterologie, Psychosomatik, Nephrologie, Kardiologie, Allgemeinmedizin, Radiologie

Sabine Battenfeld

Sekretärin

zuse@uk-gm.de

Care for Rare Center im Dr. von Haunerschen Kinderspital

Lindwurmstraße 4

80337 München

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Kinderklinik-und-Kinderpoliklinik-im-Dr-von-Haunerschen-Kinderspital/de/zentren/Care_for_Rare-Center__CRCHauner_/index.html

Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen; Behandlungsteam besteht aus Ärzten aller pädiatrischer Subdisziplinen, Krankenpflegern und Psychologen

Dr. med. Fabienne Lara Faber

Ärztliche Koordination

crchauner@med.uni-muenchen.de

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen

Lindwurmstraße 4

80337 München

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen/de/index.html

Seltene und genetische Hautkrankheiten, Seltene immunologische und autoinflammatorische Erkrankungen, Neuromuskuläre Erkrankungen, Herzgenetik, familiäre Arrhythmiesyndrome und plötzlicher Herztod, seltene Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

m-zse@med.uni-muenchen.de

(+)

Prof. Dr. Thomas Meitinger,

Institut für Humangenetik (Mitglied des Leitungsgremium (TUM)); sowie Dr. von Haunersches Kinderspital

Centrum für seltene Erkrankungen

Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude: A1

(ehm. Albert-Schweitzer-Straße 33)

48149 Münster

http://klinikum.uni-muenster.de/index.php?id=8310

CSE Münster, Kinder- und Jugendmedizin:

Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Pädiatrische Gastroenterologie, Neuropädiatrie, Pädiatrische Nephrologie, Pädiatrische Pneumonologie, Psychosomatik, Pädiatrische Stoffwechselmedizin, Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Pädiatrische Kardiologie, CSE Münster, Institut für Humangenetik:

Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, Weitere Spezialsprechstunden innerhalb des CSE Münster: seltene angeborene Hautkrankheiten, Spezialsprechstunde Mund-Kiefer-Gesichtschirugie für kraniofaziale Anomalien, Neuromuskuläre Erkrankungen/Schlafmedizin, Skelettdysplasien, Genetik von Herzerkrankungen

Prof. Dr. Frank Rutsch

Ansprechpartner

info@ukmuenster.de

(+)

Prof. Dr. Peter Wieacker,

Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster

Zentrum für Seltene Erkrankungen

Universitätsklinikum Regensburg

Franz-Josef-Strauß-Allee 11

93053 Regensburg

http://www.uniklinikum-regensburg.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen/Allgemeine_Informationen/index.php

Klinik für Anästhesiologie, Lehrstuhl für Molekulare und Zelluläre Anatomie, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Klinik und Poliklinik für Hals-, Nasen- und Ohren-Heilkunde, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin II, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III,Poliklinik für Kieferorthopädie, Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Klinik und Poliklinik für Neurologie im medbo Bezirksklinikum, Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach, Abteilung für Nephrologie, Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs, Interdisziplinäres Zentrum für Gefäßanomalien, Zentrum für Hirntumoren (ZHT), Zentrum für Humangenetik Regensburg, Zentrum für Plastische, Hand- und Wiederherstellungschirurgie, Zentrum für Seltene Erkrankungen im Kindesalter (SEK-KUNO)

Prof. Dr. Mark Berneburg

Sprecher

zser-ev@ukr.de

(+)

Herr Prof. Dr. Bernhard Weber, Direktor des Institutes für Humangenetik Universität Regensburg (Beisitzer)

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlands

Allgemeine Chirurgie, Viszeral-, Gefäß- und Kinderchirurgie, Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin, Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie, Neurochirurgie, Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Pädiatrische Kardiologie, Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Innere Medizin I – Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie und Rheumatologie, Innere Medizin II – Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin, Innere Medizin III – Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin, Innere Medizin V – Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin, Augenheilkunde, Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Urologie und Kinderurologie, Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Psychiatrie und Psychotherapie, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Strahlentherapie und Radioonkologie

Sprecher:

Prof. Robert Bals

zse @uks.eu

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstraße 7

72076 Tübingen

http://www.zse-tuebingen.de/

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE)

Mukoviszidose-Zentrum Tübingen-Stuttgart (CCFC)

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA)

Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSH)

Zentrum für Seltene kongenitale Infektionserkrankungen (ZSKI)

Zentrum für Seltene genitale Fehlbildungen der Frau (ZFGF)

Zentrum für kindliche Fehlbildungen im Kiefer- und Gesichtsbereich (ZKFKG)

Zentrum für Neurofibromatosen (ZNF)

Autoinflammation Reference Center Tübingen (ArcT)

Zentrum für seltene Lebererkrankungen (ZSL)

Zentrum für chronisches Darmversagen und intestinale Rehabilitation (ZCDIR)

Zentrum für seltene Hörerkrankungen (ZSHör)

Zentrum für Moyamoya und assoziierte Angiopathien (ZMoya)

Dr. Jutta Eymann

Patientenlotsin,

lotsin@zse-tuebingen.de

+

Prof. Dr. Olaf Rieß,

Sprecher des ZSE,

Dr. Holm Graessner, Geschäftsführer des ZSE

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24

89075 Ulm

http://www.uni-ulm.de/med/medzeseer.html

Angeborene Immundefekte, Blasenekstrophie-Epispadie Komplex, Blutgerinnungserkrankungen, Chondrodysplasien, Osteopetrose und Osteogenesis imperfecta, Diagnosewege von Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen, Hämatopoiese-Defekte, Hauterkrankungen, Hereditäres Angioödem, hormonelle Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen, Lipodystrophien, Lungenerkrankungen, Muskelerkrankungen, Neurofibromatosen, Neurologische Erkrankungen wie z. B. Demenzerkrankungen, Huntingtonerkrankung und Motoneuronerkrankungen, Nierenerkrankungen, Psychosomatik, Störungen der Geschlechtsdeterminierung und -Differenzierung (DSD), Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten

Bettina Hilbig

Koordination

zse@uniklinik-ulm.de

+

Zentrum Seltene Erkrankungen (ZSE)

Ludwig-Erhard-Str. 100

65199 Wiesbaden

http://www.helios-kliniken.de/klinik/wiesbaden-hsk/zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-zse.html

Neurometabolische Erkrankungen, Neurodegenerative Erkrankungen, Angeborene Fehlbildungen des ZNS (dysraphische Störung), Neurokutane Syndrome (tuberöse Sklerose), Epileptische Enzephalopathien, Lysosomale Speichererkrankungen

Dr. Christina Lampe

stellv. Leiterin

Christina.Lampe@helios-kliniken.de

Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern

Josef-Schneider-Straße 2

97080 Würzburg

http://www.zese.ukw.de/

Christiane Herzog-Zentrum für Mukoviszidosekranke Unterfranken, FAZiT – Fabry Zentrum, Sarkoidose-Zentrum, Würzburger Zentrum für Neurofibromatosen (WZNF), Zentrum für Achalasie und andere Ösophagus-Motalitätsstörungen, Zentrum für blasenbildende Autoimmundermatosen, Zentrum für endokrine Tumoren (ZET), Zentrum für Hypophosphatasie, Zentrum für kongenitale Katarakt, Zentrum für kraniofaziale Fehlbildungen, Zentrum für Maligne Hyperthermie, Zentrum für das Multiple Myelom, Zentrum für Primäre Immundefekte Nordbayern (ZIN), Zentrum für seltene Bewegungsstörungen, Zentrum für seltene Erythrozyten- und Thrombozytendefekte, Zentrum für seltene Hormonstörungen, Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen, Sprechstunde für unklare Diagnosen

Prof. Dr. Helge Hebestreit,

Sprecher des ZESE – Referenzzentrum Nordbayern

hebestreit@uni-wuerzburg.de

(+)

Prof. Dr. Thomas Haaf

Institut für Humangenetik (Vorstandsmitglied des ZESE)

aBeteiligung humangenetischer Einrichtungen (HG): − HG nicht beteiligt, + HG in der ZSE-Leitung, (+) HG ist Teilnehmer

Fußnoten

  1. 1.

    Siehe hierzu den Info-Kasten in der Arbeit von Graessner H in dieser Ausgabe.

  2. 2.

Notes

Interessenkonflikt

C. Scholz gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Authors and Affiliations

  1. 1.GfH-GeschäftsstelleDeutsche Gesellschaft für HumangenetikMünchen-UnterhachingDeutschland

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