Molekulare und genetische Zusammenhänge in der pädiatrischen Endokrinologie

Zusammenfassung

Das Verständnis der molekularen Grundlage endokriner Erkrankungen ist durch die Methoden der Molekularbiologie, Molekulargenetik und Zellbiologie in den letzten 35 Jahren sprunghaft angestiegen. Ist die Pathophysiologie einiger monogener Krankheiten wie dem adrenogenitalen Syndrom weitgehend aufgeklärt, so sind Krankheitsbilder wie die Adipositas oder der Diabetes mit ihrer möglicherweise polygenen oder multifaktoriellen Genese weniger verstanden. Die Anwendung molekular- und zellbiologischer Methoden in der pädiatrischen Endokrinologie hat nicht nur zu einer Fülle neuer Informationen geführt, sondern auch die Komplexität der wissenschaftlichen Fragestellungen in der klinischen Endokrinologie drastisch erhöht. Das Verständnis der grundlegenden Zusammenhänge, Methoden und Nomenklaturen der Molekularbiologie ist eine wichtige Voraussetzung geworden, die Ätiologie und die neuen Therapieansätze endokriner Erkrankungen zu verstehen. In diesem Kapitel sind grundlegende Informationen zur Molekularbiologie und Molekulargenetik zusammengefasst, die in den folgenden Kapiteln bei der Beschreibung einzelner Erkrankungen Anwendung finden.