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Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut

  • G. F. Hoffmann
  • C. -D. Langhans
  • A. Schulze
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Biotinidaseaktivitätsmessung aus Trockenblut

Englischer Begriff

biotinidase activity in dried blood spot (DBS) specimen

Definition

Bestimmung der Aktivität der Biotinidase im Trockenblut von Neugeborenen zum Screening auf das Vorliegen eines Biotinidasemangels.

Physikalisch-chemisches Prinzip

Die Biotinidase aus der Trockenblutprobe setzt p-Aminobenzoesäure aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure frei. Die Konzentration der gebildeten p-Aminobenzoesäure wird durch Messung der Lichtabsorption nach Bildung eines Diazofarbstoffes als Endpunktmethode mit Substratüberschuss spektrophotometrisch bestimmt.

Einsatzgebiet

Neugeborenenscreening.

Untersuchungsmaterial

Vollblut getrocknet auf Filterpapier (= Trockenblut).

Instrumentierung

Mikrotiterplattenphotometer, Mikrotiterplattenzentrifuge, Mikrotiterfilterplatten, Mikrotiterplatten, Multipuncher oder Handstanzen, 12-Kanal-Pipette.

Spezifität

Diagnostische Spezifität im Screening: >99,9 %.

Sensitivität

Diagnostische Sensitivität im Screening: >99 %.

Fehlermöglichkeit

Falsch positives Screening: hohe Temperatur; falsch negatives Screening: Bluttransfusion, Sulfonamid-Therapie.

Praktikabilität – Automatisierung – Kosten

Praktikabilität: sehr gut.

Kosten: ca. 0,50 Euro/Test (Chemikalien und Verbrauchsmaterialien).

Bewertung – Methodenhierarchie (allg.)

Die photometrische Bestimmung der Biotinidaseaktivität aus Trockenblut stellt ein zuverlässiges Verfahren zum Ausschluss eines Biotinidasemangels im Neugeborenenscreening dar.

Literatur

  1. Zabransky S (2001) Biotinidasemangel. In: Zabransky S (Hrsg) Screening auf angeborene endokrine und metabole Störungen. Springer, Wien/New York, S 250–254CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und JugendmedizinHeidelbergDeutschland
  2. 2.Universitätsklinik für Kinder- und JugendmedizinStoffwechsellabor – GCMSHeidelbergDeutschland
  3. 3.Clinical and Metabolic Genetics The Hospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoTorontoKanada

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