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γ-Hydroxybutyrat (bei Hydroxybutyratazidurie)

  • A. C. Sewell
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

γ-Hydroxybutyrat (bei Hydroxybutyratazidurie)

Englischer Begriff

4-hydroxybutyric acid; 4-hydroxybutyrate

Definition

Organische Säure, die im Abbau von GABA (γ-Aminobuttersäure) bei Fehlen des Enzyms Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase entsteht. Merkmal der γ-Hydroxybutyratacidurie.

Beschreibung

Der Abbau von GABA zu Succinat als Endprodukt erfolgt durch die Wirkung von Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase. GABA und γ-Hydroxybuttersäure besitzen neuropharmakologische Eigenschaften (γ-Hydroxybuttersäure). Eine Störung des GABA-Abbaus durch Mangel an Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase führt zur Akkumulation von γ-Hydroxybuttersäure im Urin, Plasma und Liquor. Schwere neurologische Symptome sind die Folge.

Der Nachweis von γ-Hydroxybuttersäure erfolgt über die Bestimmung der organischen Säuren mittels GC-MS. Die Diagnostik wird aufgrund der sehr variablen und instabilen Ausscheidung im Urin häufig erschwert.

Referenzwert: <3,0 mmol/mol Kreatinin (Urin).

Literatur

  1. Jaeken J, Jakobs C, Wevers R (2000) Disorders of neurotransmission. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G (Hrsg) Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment, 3. Aufl. Springer, Heidelberg/Berlin/New York, S 299–304Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland 2017

Authors and Affiliations

  1. 1.IngelheimDeutschland

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