Low density lipoprotein receptor adapter protein 1

Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Low density lipoprotein receptor adapter protein 1

Englischer Begriff

low density lipoprotein-receptor adaptor protein 1

Definition

Zytoplasmatisches Protein, das an den LDL-Rezeptor bindet.

Beschreibung

LDLRAP1 ist ein 308 Aminosäuren langes, in allen untersuchten Zelltypen exprimiertes, ca. 32 kDa großes Protein, das an die zytoplasmatische Domäne des LDL-Rezeptors bindet und in das Clustering des Rezeptors in „coated pits“ und die Internalisierung des Rezeptors in die endosomale Route involviert ist. Die Bindung an den LDL-Rezeptor erfolgt über eine Phosphotyrosin-bindende Domäne an das Motiv NPXY im LDL-Rezeptor. Diese Domäne teilt LDLRAP1 mit zahlreichen anderen Adapterproteinen. Genetische Defekte führen zu einer autosomal rezessiven Form der Hypercholesterinämie („autosomal recessive hypercholesterolemia“, ARH). Da die anderen familiären Hypercholesterinämien meist dominant vererbt werden, gibt der Stammbaum einen ersten Hinweis auf ARH, der durch Sequenzierung des Gens bestätigt werden kann. ARH-Patienten sprechen i. d. R. besser auf lipidsenkende Medikamente an als Patienten mit der klassischen familiären Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Defekte).

Literatur

  1. Fellin R, Arca M, Zuliani G et al (2015) The history of Autosomal Recessive Hypercholesterolemia (ARH). From clinical observations to gene identification. Gene 555:23–32CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische Chemie und LaboratoriumsmedizinUniversitätsmedizin MainzMainzDeutschland
  2. 2.Institut für LabormedizinHelios Klinikum Berlin-BuchBerlinDeutschland

Personalised recommendations