Zusammenfassung
Der Skelettmuskel deckt seinen Energiebedarf aus dem Abbau von Glukose, Glykogen und Fettsäuren. Metabolische Myopathien resultieren aus unterschiedlichen Störungen der Stoffwechselwege. In Abhängigkeit von dem zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt reicht das Spektrum der klinischen Symptomatik von einer nur transienten Belastungsintoleranz über Rhabdomyolyse-Attacken bis zu permanenten oder progredienten Paresen. Die Belastungsintoleranz äußert sich häufig durch vorzeitige Ermüdbarkeit, Myalgien und Schwächen, sodass metabolische Myopathien eine wichtige Differenzialdiagnose zum Fibromyalgie- und Chronic-Fatigue-Syndrom darstellen. Aufgrund des Multisystemcharakters und der komplexen genetischen Aspekte nehmen die mitochondrialen Erkrankungen eine Sonderstellung ein, die im „Kap. Mitochondriopathien“ ausführlich dargestellt sind. Die Sicherung der Diagnose einer metabolischen Myopathie umfasst neben der histologischen und histochemischen Untersuchung der Muskelbiopsie den biochemischen Nachweis des Enzymdefektes. In vielen Fällen besteht auch die Möglichkeit, die der Erkrankung zugrunde liegende Mutation nachzuweisen.
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Deschauer, M., Zierz, S. (2018). Metabolische Myopathien. In: Berlit, P. (eds) Klinische Neurologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_36-1
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