1 Einleitung
Die glomeruläre Basalmembran (GBM) ist durch ihre besondere Breite (300–400 nm) und ihre Lage zwischen zwei Zellschichten, den Podozyten und den Endothelzellen, gekennzeichnet. Die GBM ermöglicht einen konstanten Fluss über die Filtrationsbarriere und stellt zugleich einen größen- und ladungsselektiven Filter für Serumproteine dar. Erworbene oder erbliche Strukturstörungen der GBM können zu einer Hämaturie, Proteinurie und einer Einschränkung der Nierenfunktion führen. Das Alport-Syndrom zählt zu den häufigsten genetischen Erkrankungen der GBM.
2 Definition
Das Alport-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung der Basalmembranen und beruht auf Mutationen des Kollagen-Typ-IV (Kashtan 1999, Tryggvason et al. 1993). Die Hauptsymptome an der Niere sind Hämaturie, Proteinurie und ein progressiver Nierenfunktionsverlust. Extrarenal kommt es häufig zu einer Schwerhörigkeit bis hin zu einer Taubheit und zu Augenanomalien. Die Symptome und der Verlauf der Erkrankung sind...
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Literatur
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Huber, T.B., Walz, G. (2014). Alport-Syndrom. In: Lehnert, H. (eds) SpringerReference Innere Medizin. SpringerReference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54676-1_65-1
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Alport-Syndrom- Published:
- 30 December 2023
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54676-1_65-2
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Original
Alport-Syndrom- Published:
- 25 November 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54676-1_65-1