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Alpha-1-Antitrypsinmangel

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SpringerReference Innere Medizin

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine autosomal kodominant vererbte genetische Erkrankung. Es kommt zu Schädigungen an Leber und Lunge. Typischerweise treten im jungen Erwachsenenalter erste unspezifische Symptome wie Husten, Auswurf und Luftnot auf. Im Endstadium liegt ein überwiegend basales Lungenemphysem vor. Bei homozygoten Merkmalsträgern kann sich eine Leberzirrhose entwickeln. Das Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms ist erhöht. Die Diagnose erfolgt durch Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Serumkonzentration. Die initiale pulmonale Diagnostik umfasst die Lungenfunktion und eine Röntgenaufnahme des Thorax. Zur Beurteilung einer Leberbeteiligung werden Leberwerte und Lebersynthesewerte bestimmt und eine Abdomensonographie durchgeführt. Die Therapie der pulmonalen Symptomatik entspricht der Therapie der COPD, u. U. erfolgt eine Alpha-1-Antitrypsinsubsitution. Ggf. sind auch Lungenvolumenreduktion, Lungentransplantation und Lebertransplantation erforderlich.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Zentrum Innere Medizin, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland

    Christoph Höner zu Siederdissen

  2. Klinik für Pneumologie, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland

    Thomas Köhnlein

Authors
  1. Christoph Höner zu Siederdissen
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  2. Thomas Köhnlein
    View author publications

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Corresponding author

Correspondence to Christoph Höner zu Siederdissen .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Medizinische Klinik I, Universitätsklinikum Schleswig-Hoslstein, Campus Lübeck, Lübeck, Schleswig-Holstein, Germany

    Hendrik Lehnert

  2. TU Dresden Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, Germany

    Sebastian M. Schellong

  3. FB Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Leipzig Medizinische Klinik und Poliklinik II, Leipzig, Sachsen, Germany

    Joachim Mössner

  4. Krankenhaus Barmherzige Brüder, Regensburg, Germany

    Cornel C. Sieber

  5. Nürnberg, Bayern, Germany

    Walter Swoboda

  6. Universitätsklinikum Giessen und Marburg Klinik für Innere Medizin, Marburg, Hessen, Germany

    Andreas Neubauer

  7. Interdisziplinärer Schwerpunkt für Hämos, Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Gießen, Germany

    Bettina Kemkes-Matthes

  8. Klinik für Gastroenterologie,Hepatologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany

    Michael P. Manns

  9. Sektion für Molekulare und Klinische Inf, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein,, Lübeck, Germany

    Jan Rupp

  10. Abt. Kardiologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Göttingen Herzzentrum Göttingen, Göttingen, Germany

    Gerd Hasenfuß

  11. Abt. Nephrologie und Klinische Immunologie, Univ.Klinikum Aachen Medizinische Klinik II, Aachen, Germany

    J. Floege

  12. Universitätsklinikum Köln Klinik I für Innere Medizin, Köln, Germany

    Michael Hallek

  13. Klinik für Pneumologie, Medizinische Hochschule Hannover (MHH) Zentrum Innere Medizin, Hannover, Germany

    Tobias Welte

  14. Klinik u. Poliklinik für Innere Medizin, Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany

    Markus Lerch

  15. Dr.-Horst-Schmidt-Kliniken GmbH, Wiesbaden, Germany

    Elisabeth Märker-Hermann

  16. Klinische Toxikologie, Giftinformation, Universitätsklinikum Mainz II. Medizinische Klinik und Poliklinik, Mainz, Germany

    Ludwig Sacha Weilemann

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Höner zu Siederdissen, C., Köhnlein, T. (2014). Alpha-1-Antitrypsinmangel. In: Lehnert, H., et al. SpringerReference Innere Medizin. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54676-1_146-1

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