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Defekte der Cholesterolbiosynthese

Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Defekte der Cholesterolbiosynthese sind die ersten monogenen Erbkrankheiten, die als Ursache embryofetaler Fehlbildungssyndrome nachgewiesen wurden. Ein einziger Enzymdefekt ist im proximalen Teil des Syntheseweges bekannt: der Mevalonatkinasedefekt. Das distale Segment des Biosynthesewegs beginnt beim ersten Sterol des Biosyntheseweges, Lanosterol. Zusätzlich zum am häufigsten und besten bekannten Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) konnten bisher 6 weitere Enzymdefekte identifiziert werden. Klinisch manifestieren sich der Mevalonatkinasedefekt als multisyxstemische inflammatorische Erkrankung, die distalen Defekte mit unterschiedlichen kraniofazialen Dysmorphien, Organ- und Skelettfehlbildungen sowie schweren körperlichen und pychomotorische Entwicklungstörungen.

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Authors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Im Neuenheimer Feld 430, 69120, Heidelberg, Deutschland

    G. F. Hoffmann

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  1. G. F. Hoffmann
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Correspondence to G. F. Hoffmann .

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Editors and Affiliations

  1. Universität Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Zentrum für Kinderheilkunde, Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Kinder- und Jugendmediz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

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© 2016 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Hoffmann, G.F. (2016). Defekte der Cholesterolbiosynthese. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_83-1

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  1. Latest

    Defekte der Cholesterolbiosynthese
    Published:
    08 January 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_83-2

  2. Original

    Defekte der Cholesterolbiosynthese
    Published:
    08 April 2016

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_83-1

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