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Pädiatrie pp 1–8Cite as

Familiäre Hypercholesterinämie und verwandte Störungen des Lipidstoffwechsels (Hyperlipoproteinämien) bei Kindern und Jugendlichen

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Zusammenfassung

Hyperlipidämien (Synonym: Hyperlipoproteinämien) sind Stoffwechselstörungen, bei denen ein oder mehrere Anteile der Serumlipide (Cholesterin, Triglyzeride oder beide) und eines oder mehrere der diese Lipide transportierenden Lipoproteine vermehrt sind. Die wichtigste Form ist die familiäre Hypercholesterinämie, ein monogener Defekt im LDL-Metabolismus, mit einer Prävalenz von ca. 1:200. Träger der Erkrankung erleiden oft in der 3. oder 4. Lebensdekade einen kardiovaskulären Event. Die Behandlung der Erkrankung, die im Kindesalter ohne Symptome verläuft, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit das Auftreten von atherosklerotischen Symptomen verhindern bzw. zumindest hinauszögern. Deshalb ist die Erfassung der betroffenen Kinder und Jugendlichen von größter präventiv medizinischer Relevanz.

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Notes

  1. 1.

    Umrechnung: mg/dl ×0,01= g/l

Weiterführende Literatur

  • Berenson GS, Srinivasan SR, Bao W et al (1998) Association between multiple cardiovascular risk factors and atherosclerosis in children and young adults. N Engl J Med 338:1650–1656

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents (2011) Summary report. Pediatrics 128:S213

    Google Scholar 

  • Goldstein JL, Brown MS (1973) Familial hypercholesterolemia: identification of a defect in the regulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A-reductase activity associated with overproduction of cholesterol. Proc Natl Acad Sci U S A 70:2804–2808

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Havel RJ, Kane JP (2001) Introduction: structure and metabolism of plasma lipoproteins. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8. Aufl. McGraw Hill, New York, S 2705–2716

    Google Scholar 

  • Helk O, Schreiber R, Widhalm K (2016) Effects of two therapeutic dietary regimens on primary chylomicronemia in paediatric age: a retrospective data analysis. Eur J Clin Nutr 70(10):1127–1131. https://doi.org/10.1038/ejcn.2016.70. Epub 2016 May 18

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Humphries SE, Cooper J, Dale P et al (2017) The UK paediatric familial hypercholesterolaemia register: statin-related safety and 1-year growth data. J Clin Lipidol. https://doi.org/10.1016/j.jacl.2017.11.005. pii: S1933-2874(17)30514-7. [Vor Druck]

    Article  Google Scholar 

  • Knowles JW, Rader DJ, Khoury MJ (2017) Cascade screening for familial hypercholesterolemia and the use of genetic testing. JAMA 318(4):381–382. https://doi.org/10.1001/jama.2017.8543

    Article  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  • Koeijvoets KC, Wiegman A, Rodenburg J et al (2005) Effect of low-density lipoprotein receptor mutation on lipoproteins and cardiovascular disease risk: a parent-offspring study. Atherosclerosis 180:93–99

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, Guardamagna O, Ose L, Wiegman A (2012) Pediatric screening for hypercholesterolemia in Europe. Arch Dis Child 97:272–276

    Article  CAS  Google Scholar 

  • McGill HC Jr, McMahan CA, Malcolm GT et al (1997) Effects of serum lipoproteins and smoking on atherosclerosis in young men and women. The PDAY Research Group. Pathobiological determinants of athero-sclerosis in youth. Arterioscler Thromb Vasc Biol 17:95–106

    Article  Google Scholar 

  • Müller C (1938) Xanthomata, hypercholesterolemia, angina pectoris. Acta Med Scand 89:75

    Google Scholar 

  • Newman WP, Freedman DS, Voos AW et al (1986) Relation of serum lipoprotein levels and systolic blood pressure to early atherosclerosis. The Bogalusa heart study. N Engl J Med 314:138–144

    Article  Google Scholar 

  • Nordestgaard BG, Chapman MJ et al (2013) Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European atherosclerosis society. Eur Heart J 34(45):3478–390a. https://doi.org/10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15

    Article  CAS  PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  • Smith AJ, Turner EL, Kinra S (2016) Universal cholesterol screening in childhood: a systematic review. Acad Pediatr 16(8):716–725. https://doi.org/10.1016/j.acap.2016.06.005. Epub 2016 Jun 21

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Stefanutti C, Julius U, Watts GF (2017) Toward an international consensus-Integrating lipoprotein apheresis and new lipid-lowering drugs. J Clin Lipidol 11:858–871

    Article  Google Scholar 

  • Strong JP, Malcolm GT, McMahan CA et al (1999) Prevalence and extent of atherosclerosis in adolescents and young adults: implications for prevention from the pathobiological determinants of atherosclerosis in youth study. JAMA 281:727–735

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Vuorio A, Kuoppala J, Kovanen PT (2017) Statins for children with familial hypercholesterolemia. Cochrane Database Syst Rev 7:CD006401

    PubMed  Google Scholar 

  • Weghuber D, Widhalm K (2008) Effect of 3-month treatment of children and adolescents with familial and polygenic hypercholesterolaemia with a soya-substituted diet. Br J Nutr 99(2):281–286. Epub 2007 Aug 13

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Widhalm K, Binder CB, Kreissl A et al (2011) Sudden death in a 4-year-old boy: a near-complete occlusion of the coronary artery caused by an aggressive low-density lipoprotein receptor mutation (W556R) in homozygous familial hypercholesterolemia. J Pediatr 158(1):167

    Article  Google Scholar 

  • Widhalm K, Benke IM, Fritz M et al (2017) Homozygous familial hypercholesterolemia: summarized case reports. Atherosclerosis 257:86–89

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Wiegmann A, Gidding SS (2015) Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J 36(36):2425–2437. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25

    Article  CAS  Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Österreichisches Akademisches Institut für Ernährungsmedizin, Wien, Österreich

    Kurt Widhalm

  2. Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, Wien, Österreich

    Kurt Widhalm

Authors
  1. Kurt Widhalm
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Corresponding author

Correspondence to Kurt Widhalm .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg F. Hoffmann

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Widhalm, K. (2019). Familiäre Hypercholesterinämie und verwandte Störungen des Lipidstoffwechsels (Hyperlipoproteinämien) bei Kindern und Jugendlichen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_74-2

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  1. Latest

    Familiäre Hypercholesterinämie und verwandte Störungen des Lipidstoffwechsels (Hyperlipoproteinämien) bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    01 April 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_74-2

  2. Original

    Primäre und sekundäre Hyperlipoproteinämien bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    24 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_74-1

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