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Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien

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Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Die kongenitalen Strukturmyopathien bezeichnen eine seltene klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit einer angenommenen Inzidenz von 6:100.000 Lebendgeborenen; relativ häufig sind die Nemaline-Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die zentronukleären Myopathien. Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen genetisch determinierten Erkrankungen (angenommene Inzidenz aller CMD 4–5:100.000), charakterisiert durch eine Muskelschwäche seit Geburt oder frühem Säuglingsalter assoziiert mit variablen klinischen Symptomen.

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Weiterführende Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Universitätsklinikum Essen, Bereich Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie, Essen, Deutschland

    Ulrike Schara

Authors
  1. Ulrike Schara
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Corresponding author

Correspondence to Ulrike Schara .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Schara, U. (2019). Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-2

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  1. Latest

    Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien
    Published:
    06 February 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-2

  2. Original

    Kongenitale Myopathien und Muskeldystrophien
    Published:
    24 July 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_271-1

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