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Krankheiten der neuromuskulären Übertragung bei Kindern und Jugendlichen

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Book cover Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) sind genetisch und klinisch heterogene Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte (NME), die zu einer Störung der neuromuskulären Übertragung führen. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen der muskulären Basallamina-assoziierten Acetylcholinesterase (AChE) und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran. Die Erkrankungen sind selten: Sie machen ca. 10 % aller Myasthenien aus (hier Prävalenz 25–125:1 Mio.).

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland

    Ulrike Schara

  2. Labor für Molekulare Myologie, Friedrich-Baur-Institut München, München, Deutschland

    Angela Abicht

Authors
  1. Ulrike Schara
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  2. Angela Abicht
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Corresponding author

Correspondence to Ulrike Schara .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Schara, U., Abicht, A. (2019). Krankheiten der neuromuskulären Übertragung bei Kindern und Jugendlichen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_270-2

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  1. Latest

    Krankheiten der neuromuskulären Übertragung bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    08 January 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_270-2

  2. Original

    Krankheiten der neuromuskulären Übertragung bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    15 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_270-1

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