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Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

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Zusammenfassung

Mit der rapiden Zunahme der Kenntnisse über die genetischen Ursachen von Krankheiten des Magen-Darm-Trakts hat sich die Zahl der angeborenen Krankheiten im Kindesalter drastisch vermehrt, und ihre Zahl nimmt ständig zu aufgrund der Anwendung molekularbiologischer Methoden. Daher ist die vollständige Abhandlung in einem Standardwerk der Pädiatrie schwierig, da sie beim Erscheinen bereits veraltet wäre. Neue Wege des unmittelbaren Wissenszugriffs auf neueste Erkenntnisse genetischer Krankheiten sind notwendig und werden vor allem über neue Medien zur Verfügung gestellt. Eines der potentesten Informationsmedien ist die Datenbank OMIM (Online Mendelian Inheritance of Man) genetischer Krankheiten. Im Kapitel werden die derzeit bekannten genetischen Krankheiten des Gastrointestinaltrakts beschrieben und in 3 Kategorien eingeteilt: (1) Störungen der Digestion, Hydrolyse, Absorption und Sekretion; (2) Motilitätsstörungen und (3) gastrointestinale Polypose, Polypen und Neoplasmen.

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Weiterführende Literatur

  • Aretz S (2010) The differential diagnosis and surveillance of hereditary gastrointestinal polyposis Syndromes. Dtsch Arztebl Int 107(10):163–173

    PubMed  PubMed Central  Google Scholar 

  • Henström M, Lena Diekmann L, Bonfiglio F et al (2018) Functional variants in the sucrase–isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome. Gut 67:263–270

    Article  Google Scholar 

  • Holmberg C (1986) Congenital chloride diarrhea. Clin Gastroenterol 15:583–602

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Kuokkanen M, Kokkonen J, Ennattah NS et al (2006) Mutations in the translated region of the Lactase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. Am J Hum Genet 78:339–344

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Martin MG (1998) The biology of inherited disorders of the gastrointestinal tract. Part 1: gastrointestinal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr 26:321–335

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Martin MG, Turk E, Lostao MP, Kerner C, Wright EM (1996) Defects in Na +/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption. Nat Genet 12:216–220

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Milla PJ, Aggett PJ, Wolff OH, Harries JT (1979) Studies in primary hypomagnesaemia: evidence for defective carrier-mediated small intestinal transport of magnesium. Gut 20:1028–1033

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Rasinpera H, Savilahti E, Ennattah NS et al (2004) A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut 53:1571–1576.

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Simon DB, Lu Y, Choate KA, Velazquez H et al (1999) Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption. Science 285:103–106

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Sterchi EE, Mills PR, Fransen JAM et al (1990) Biogenesis of intestinal lactase-phlorizin hydrolase in adults with lactose intolerance. Evidence for reduced biosynthesis and slowed-down maturation of enterocytes. J Clin Invest 86:1329–1337

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Treem WR (1995) Congenital sucrase-isomaltase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr 21:1–14

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Vulpe C, Levinson B, Whitney S, Packman S, Gitschier J (1993) Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat Genet 3:7–13

    Article  CAS  Google Scholar 

  • Wong MH (1995) Identification of a mutation in the ileal sodium-dependent bile acid transporter gene that abolishes transport activity. J Biol Chem 270:27228–27234

    Article  CAS  Google Scholar 

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Lentze, M.J. (2019). Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_151-2

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  1. Latest

    Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts
    Published:
    07 February 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_151-2

  2. Original

    Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts
    Published:
    19 March 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_151-1