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Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts

  • M. J. LentzeEmail author
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Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Mit der rapiden Zunahme der Kenntnisse über die genetischen Ursachen von Krankheiten des Magen-Darm-Trakts hat sich die Zahl der angeborenen Krankheiten, die bereits im Kindesalter auftreten, drastisch vermehrt, und ihre Zahl nimmt ständig zu aufgrund der umfassenden Anwendung molekularbiologischer Methoden. Daher ist die vollständige Abhandlung in einem Standardwerk der Pädiatrie schwierig, da sie beim Erscheinen bereits veraltet wäre. Neue Wege des unmittelbaren Wissenszugriffs auf neueste Erkenntnisse genetischer Krankheiten sind notwendig und werden vor allem über neue Medien der Ärzteschaft zur Verfügung gestellt. Eines der potentesten Informationsmedien ist das World Wide Web, mit dessen Hilfe die zeitlich immer schneller entstehenden Wissenzuwächse gemeistert werden können. Hier hat sich besonders die Online-Datenbank des National Institute of Health und die National Library of Medicine mit der umfassendsten Datenbank OMIN (Online Mendelian Inheritance of Man) genetischer Krankheiten bewährt, die durch unmittelbare Ergänzung und Erneuerung der Informationsflut über angeborene Krankheiten gerecht wird. Im Folgenden werden die derzeit bekannten genetischen Krankheiten des Gastrointestinaltrakts beschrieben und in 3 Kategorien eingeteilt:

Literatur

  1. Holmberg C (1986) Congenital chloride diarrhea. Clin Gastroenterol 15:583–602PubMedGoogle Scholar
  2. Kuokkanen M, Kokkonen J, Ennattah NS et al (2006) Mutations in the translated region of the Lactase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. Am J Hum Genet 78:339–344PubMedCentralCrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. Martin MG (1998) The biology of inherited disorders of the gastrointestinal tract. Part 1: gastrointestinal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr 26:321–335CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. Martin MG, Turk E, Lostao MP, Kerner C, Wright EM (1996) Defects in Na+/glucose cotransporter (SGLT1) trafficking and function cause glucose-galactose malabsorption. Nat Genet 12:216–220CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. Milla PJ, Aggett PJ, Wolff OH, Harries JT (1979) Studies in primary hypomagnesaemia: evidence for defective carrier-mediated small intestinal transport of magnesium. Gut 20:1028–1033PubMedCentralCrossRefPubMedGoogle Scholar
  6. Online Mendelian Inheritance of Man (OMIM) Datenbank des NIH und NLM. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Zugegriffen am 01.08.2013
  7. Rasinpera H, Savilahti E, Ennattah NS et al (2004) A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut 53:1571–1576, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Zugegriffen am 01.08.2013
  8. Simon DB, Lu Y, Choate KA, Velazquez H et al (1999) Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption. Science 285:103–106CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. Sterchi EE, Mills PR, Fransen JAM et al (1990) Biogenesis of intestinal lactase-phlorizin hydrolase in adults with lactose intolerance. Evidence for reduced biosynthesis and slowed-down maturation of enterocytes. J Clin Invest 86:1329–1337PubMedCentralCrossRefPubMedGoogle Scholar
  10. Treem WR (1995) Congenital sucrase-isomaltase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr 21:1–14CrossRefPubMedGoogle Scholar
  11. Vulpe C, Levinson B, Whitney S, Packman S, Gitschier J (1993) Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat Genet 3:7–13CrossRefPubMedGoogle Scholar
  12. Wong MH (1995) Identification of a mutation in the ileal sodium-dependent bile acid transporter gene that abolishes transport activity. J Biol Chem 270:27228–27234CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015

Authors and Affiliations

  1. 1.Forschungsinstitut für KinderernährungDortmundDeutschland

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