Advertisement

Amyloidosen bei Kindern und Jugendlichen

  • H.-I. HuppertzEmail author
  • J. Spranger
Living reference work entry

Later version available View entry history

  • 232 Downloads
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

„Amyloidose“ ist der Oberbegriff für Krankheiten, die durch die extrazelluläre Ablagerung von Amyloiden bedingt sind. Amyloide sind fibrilläre Aggregationsprodukte homogen modifizierter Proteine. Unterschiedliche Proteine produzieren unterschiedliche Amyloide – definitorisch entscheidend ist ihre fibrilläre Anordnung, kristalline Struktur, histochemische Färbbarkeit, z. B. mit Kongorot, und Resistenz gegen proteolytische Eliminationsversuche des Organismus.

Definition und Ätiologie

„Amyloidose“ ist der Oberbegriff für Krankheiten, die durch die extrazelluläre Ablagerung von Amyloiden bedingt sind. Amyloide sind fibrilläre Aggregationsprodukte homogen modifizierter Proteine (Abb. 1). Unterschiedliche Proteine produzieren unterschiedliche Amyloide – definitorisch entscheidend ist ihre fibrilläre Anordnung, kristalline Struktur, histochemische Färbbarkeit, z. B. mit Kongorot, und Resistenz gegen proteolytische Eliminationsversuche des Organismus.
Abb. 1

Schema der Amyloidbildung. Aus unterschiedlichen Ursachen entstehen pathologische Proteine mit einer gemeinsamen Neigung zur fibrillären Aggregation

Pathogenese

Aggregationsfähige Proteine und damit Amyloidosen entstehen bei vielen Krankheiten. Ihre Pathogenese ist einheitlich: Die gebildeten Amyloidfasern häufen sich extrazellulär an, verdrängen normale Gewebsstrukturen, beeinträchtigen die Zellfunktion und führen letztendlich zum Zelltod. Die einheitliche Pathogenese, Störung der Faltung normalerweise löslicher Proteine, bedingt ähnliche Krankheitsbilder. Klinische Unterschiede erklären sich aus Lokalisation, Menge und Größe der Amyloidfasern.

Klinische Symptome

Lokale Amyloidosen beschränken sich auf bestimmte Organe, z. B. auf das Gehirn bei der familiären Form des Morbus Alzheimer. Systemische Amyloidosen betreffen mehrere Organe, meist mesenchymale Gewebe und innere Organe. Klinische Symptomatik und Laborveränderungen ergeben sich aus dem jeweils betroffenen Organ. Eine spezifische Diagnose ist nur durch die Untersuchung bioptisch gewonnenen Materials möglich.

Einige systemische Amyloidosen sind in Tab. 1 aufgeführt. Im Kindesalter relevant sind reaktive Amyloidosen bei ca. 10 % der Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber (Kap. Episodische Fiebersyndrome – autoinflammatorische Syndrome). Kinder mit Down-Syndrom produzieren und speichern vermehrt β-Amyloid, ein für Entwicklung und Alterung bedeutsames Protein.
Tab. 1

Klassifikation der Amyloidosen

Bezeichnung

Ätiologie

Elementares Protein

Organmanifestation

Reaktive Amyloidose

Chronische Entzündung (familiäres Mittelmeerfieber, Cryopyrinassoziiertes periodisches Syndrom, Morbus Still)

Serum-Amyloid A

Niere (Nephrose), Leber, Milz

Immunglobulin-Amyloidose

Meist bei Myelom, B-Zell-Lymphom, Morbus Waldenström

Leichtketten monoklonaler Immunglobuline

Herz (Kardiomyopathie), Muskeln, Nerven (Neuropathie), Nieren

β2-Mikroglobulin-Amyloidose

Chronische Dialyse

β2-Mikroglobulin

Mesenchym (Karpaltunnelsyndrom), Gelenke

Hereditäre Proteindefekt-Amyloidosen

Mutierte Gene kodieren abnorm konfigurierte Proteine

Transthyretin

ApolipoproteinA1

Fibrinogen

Lysozym, andere

Überwiegend periphere Neuropathie

Therapie

Die Behandlung der Amyloidosen besteht in der Reduktion der Vorläuferproteine durch Chemotherapie, entzündungshemmende Medikamente oder durch eine Lebertransplantation.

Literatur

  1. Benson MD (2001) Amyloidosis. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (Hrsg) The metabolic and molecular basis of inherited disease. 8. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 5345–5378Google Scholar
  2. Ensari C, Ensari A, Tumer N, Erty E (2005) Clinicopathologic and epidemiological analysis of amyloidosis in Turkish patients. Nephrol Dial Transplant 20:1721–1725CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. Head E, Lott IT (2004) Down syndrome and beta-amyloid deposition. Curr Opin Neurol 17:95–100CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. Schönland SO (2006) Fortschritte in der Diagnostik und Therapie der Amyloidosen. Dtsch Ärztebl 103:1873–1879Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinikum Bremen-Mitte gGmbHProfessor-Hess-KinderklinikBremenDeutschland
  2. 2.SinzheimDeutschland

Personalised recommendations