Advertisement

Anorektale und kloakale Malformationen

  • Thomas M. BoemersEmail author
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Bei anorektalen Malformationen liegt eine Fehlmündung des Anus vor. Es handelt sich dabei um ein Fehlbildungsspektrum, bei dem häufig nicht nur der Enddarm betroffen ist, sondern kombinierte Fehlbildungen des Urogenitaltrakts und der lumbosakralen Wirbelsäule vorliegen können. Der Anus mündet entweder in den Urogenitaltrakt oder im Bereich des Perineums. Man bezeichnet die Fehlmündung des Anus als Fistel. Tatsächlich handelt es sich aber um einen ektop mündenden, hypoplastischen Anus. Die Klassifikation erfolgt nach der anatomischen Lokalisation der Fistel. Je höher die Fistel in den Urogenitaltrakt mündet, desto komplexer ist die Fehlbildung und desto häufiger liegen zusätzliche Fehlbildungen vor. Die Kloakenfehlbildung stellt die komplexeste Form dieses Fehlbildungsspektrums dar und kommt nur bei Mädchen vor. Die Operationstechnik richtet sich nach der Fehlbildung. Die häufigste Operation (Durchzugsoperation) ist die posterior sagittale Anorektoplastik (PSARP). Vor einer Durchzugsoperation bzw. nach der Geburt muss bei fast allen Fehlbildungstypen zunächst ein Anus praeter angelegt werden. Dieser wird mehrere Wochen nach der Durchzugsoperation wieder verschlossen. Neben einer Stuhlinkontinenz liegt bei einigen Patienten auch eine Harninkontinenz vor. Diese tritt fast immer bei Patienten mit einer assoziierten Sakrumagenesie auf, da in diesen Fällen häufig die Innervation des unteren Harntrakts gestört ist. Teilweise liegt eine neurogene Blasenentleerungsstörung vor. Bei männlichen Patienten kann es auch zu Fertilitätsproblemen und selten zu einer erektilen Dysfunktion kommen. Mädchen mit Kloakenfehlbildung haben häufig nicht nur Kontinenzprobleme, sondern auch gynäkologische Probleme im späteren Leben. Die Nachsorge bei Patienten mit anorektalen Fehlbildungen ist sehr wichtig, wobei das Hauptaugenmerk auf der Behandlung einer Stuhlinkontinenz oder Obstipation liegt.

Literatur

  1. Beek FJA, Boemers TM, Witkamp TD, van Leeuwen MS, Mali WPTM, Bax KMA (1995) Spine evaluation in children with anorectal malformations. Pediatr Radiol 25:28CrossRefGoogle Scholar
  2. Bischoff A, Peña A, Levitt MA (2013) Laparoscopic-assisted PSARP – the advantages of combining both techniques for the treatment of anorectal malformations with recto-bladderneck or high prostatic fistulas. J Pediatr Surg 48:367CrossRefGoogle Scholar
  3. Boemers TM, Rohrmann D (2005) Iatrogenic urethral strictures following pull-through procedures: buccal mucosa inlay repair. J Pediatr Urol 1:389–393CrossRefGoogle Scholar
  4. Boemers TM, van Gool JD, de Jong TPVM, Bax KMA (1994) Urodynamic evaluation of children with caudal regression syndrome (caudal dysplasia sequence). J Urol 151:1038CrossRefGoogle Scholar
  5. Boemers TM, Bax KMA, Rövekamp MH, van Gool JD (1995) The effect of posterior sagittal anorectoplasty and its variants on lower urinary tract function in children with anorectal malformations. J Urol 153:191CrossRefGoogle Scholar
  6. Boemers TM, Beek FJ, van Gool JD, de Jong TPVM, Bax KMA (1996a) Urologic problems in anorectal malformations. Part 1: urodynamic findings and significance of sacral anomalies. J Pediatr Surg 31:407CrossRefGoogle Scholar
  7. Boemers TM, de Jong TPVM, van Gool JD, Bax KMA (1996b) Urologic problems in anorectal malformations. Part 2: functional urologic sequelae. J Pediatr Surg 31:634–637CrossRefGoogle Scholar
  8. Boemers TM, Beek FJA, Bax KMA (1999) The ARGUS Protocol. Guidelines for urologic screening and initial management of lower urinary tract dysfunction in newborn and infants with anorectal malformations. Brit J Urol 83:662–666CrossRefGoogle Scholar
  9. Boemers T, Schimke C, Ardelean M, Ludwikowski B (2005) Evaluation of urinary and faecal continent stomas. J Pediatr Urol 1:85–88CrossRefGoogle Scholar
  10. Boemers T, Ludwikowski B, Forstner R, Schimke C, Ardelean MA (2006) Dynamic MRI of the pelvic floor in children and adolescents with vesical and anorectal malformations. J Pediatr Surg 41:1267–1271CrossRefGoogle Scholar
  11. Corsello G, MaresiE CAM, Dimita U, Lo CM, Cammarata M, Giuffre L (1993) VATER/VACTERL Association: clinical variability and expanding phenotype including laryngeal stenosis. Am J Med Genet 47:118CrossRefGoogle Scholar
  12. Currarino G (1993) Urethro-ejaculatory reflux during cystourethrography in 25 children. J Urol 150:446–451CrossRefGoogle Scholar
  13. Cuschieri A, Eurocat Working Group (2001) Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4,6 million birth in Europe. Am J Med Genet 103:207–215CrossRefGoogle Scholar
  14. Cuschieri A, EUROCAT Working Group (2002) Anorectal anomalies associated with or as part of other anomalies. Am J Med Genet 110:122–130CrossRefGoogle Scholar
  15. Davidoff AM, Thompson CV, Grimm JM, Shorter NA et al (1991) Occult spinal dysraphism in patients with anal agenesia. J Pediatr Surg 26:1001–1005CrossRefGoogle Scholar
  16. De Vries PA, Peña A (1982) Posterior sagittal anorectoplasty. J Pediatr Surg 17:638–643CrossRefGoogle Scholar
  17. Duhamel B (1961) From the mermaid to anal imperforation: the syndrome of caudal regression. Arch Dis Child 36:152–155CrossRefGoogle Scholar
  18. Ekkehart WD, Jenetzky E, Schwarzer N (2006) ARM: aftercare and impact from the perspective of the family. In: Holschneider AM, Hutson JM (Hrsg) Anorectal malformations in children. Embryology, diagnosis, surgical therapy, follow up. Springer, Berlin/Heidelberg/New York, S 469–469Google Scholar
  19. Georgeson KE et al (2000) Laparoscopic assisted anorectal pull-through for high imperforate anus – a new technique. J Pediatr Surg 35:927–931CrossRefGoogle Scholar
  20. Grosfeld JL (2006) ARM – a historical overvieuw. In: Holschneider AM, Hutson JM (Hrsg) Anorectal malformations in children. Embryology, diagnosis, surgical therapy, follow up. Springer, Berlin/Heidelberg/New York, S 3–15Google Scholar
  21. Harris J, Källén B, Robert E (1995) Descriptive epidemiology of alimentary tract atresia. Teratology 52:15–29CrossRefGoogle Scholar
  22. Hendren WH (1998) Cloaca, the most severe degree of imperforate anus. Experience with 195 cases. Ann Surg 228:331–346CrossRefGoogle Scholar
  23. Holschneider AM, Hutson JM, Peña A et al (2005) Preliminary report of the international conference for the development of standards for the treatment of anorectal malformations. J Pediatr Surg 40:1521–1526CrossRefGoogle Scholar
  24. Holt B, Pryor JP, Hendry WF (1995) Male infertility after surgery for imperforate anus. J Pediatr Surg 12:1677–1679CrossRefGoogle Scholar
  25. Hong AR, Acuña MF, Peña A, Chaves L, Rodriguez G (2002) Urologic injuries associated with repair of anorectal malformations in male patients. J Pediatr Surg 37:339–344CrossRefGoogle Scholar
  26. Kimmel SG, Mo R, Hui CC, Kim PC (2000) New mouse models of congenital anorectal malformations. J Pediatr Surg 35:227–230CrossRefGoogle Scholar
  27. Kluth D, Lambrecht W (1997) Current concepts in the embryology of anorectal malformations. Semin Ped Surg 6:180–186Google Scholar
  28. Ladd WE, Gross RE (1934) Congenital malformations of the anus and rectum. Am J Surg 23:167CrossRefGoogle Scholar
  29. Lerone M, Bolino A, Martucciello G (1997) The genetics of anorectal malformations: a complex matter. Semin Pediatr Surg 6:170–179PubMedGoogle Scholar
  30. Levitt MA, Peña A (2005) Pitfalls in the management of newborn cloacas. Pediatr Surg Int 21(4):264–269CrossRefGoogle Scholar
  31. Levitt MA, Peña A (2007) Anorectal malformations. Orphanet J Rare Dis 2:33–46CrossRefGoogle Scholar
  32. Levitt MA, Stein DM, Peña A (1998) Gynecologic concerns in the treatment of teenagers with cloaca. J Pediatr Surg 33:188–193CrossRefGoogle Scholar
  33. Liu MI, Hutson JM, Zhou B (1999) Critical timing of bladder embryogenesis in an adriamycin-exposed rat fetal model: a clue to the origin of the bladder. J Pediatr Surg 34:1147–1651Google Scholar
  34. Lynch SA, Wang Y, Strachan T, Burn J, Lindsay S (2000) Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. J Med Genet 37:561–566CrossRefGoogle Scholar
  35. Malone PS, Ransley PG, Kiely PM (1990) Preliminary report: the antegrade continence enema. Lancet 336:1217–1218CrossRefGoogle Scholar
  36. Martínez-Frías ML, Frías JL (1999) VACTERL as primary, polytopic developmental field defects. Am J Med Genet 83:13–16CrossRefGoogle Scholar
  37. Peña A (1987) Total urogenital mobilisation – an easier way to repair cloacas. J Pediatr Surg 32:263–268CrossRefGoogle Scholar
  38. Peña A (1995) Anorectal malformations. Semin Pediatr Surg 4(1):35–47PubMedGoogle Scholar
  39. Peña A, de Vries PA (1982) Posterior sagittal anorectoplasty: important technical considerations and new applications. J Pediatr Surg 17:796–811CrossRefGoogle Scholar
  40. Peña A, Guardina Ktovilla JM, Levitt MA, Rodriguez G, Torres E (1998) Bowel management for fecal incontinence in patients with anorectal malformations. J Pediatr Surg 33:133–137CrossRefGoogle Scholar
  41. Peña A, Hong AR, Midulla P, Levitt MA (2003) Reoperative surgery for anorectal anomalies. Semin Pediatr Surg 12:118–123CrossRefGoogle Scholar
  42. Qi BQ, Beasley SW, Frizella FA (2002) Clarification of the processes that lead to anoectal malformations in the ETU-induced rat model of imperforate anus. J Pediatr Surg 37:1305–1312CrossRefGoogle Scholar
  43. Rintala R, Mildh I, Lindahl H (1994) Fecal continence and quality of life in adult patients with an operated high or intermediate anorectal malformation. J Pediatr Surg 29:770–780Google Scholar
  44. Rosen NG, Hong AR, Soffer SZ, Rodriguez G, Peña A (2002) Rectovaginal fistula: a common diagnostic error with significant consequences in girls with anorectal malformations. J Pediatr Surg 37:961–965CrossRefGoogle Scholar
  45. Rubino Cordelero JL, Nunez Nunez R, Blesa Sanchez E (1994) Anorectal malformation and recurring orchidoepidymitis in infants. Eur J Pediatr Surg 4:46–48CrossRefGoogle Scholar
  46. Santulli TV et al (1964) Malformations of the anus and rectum. Surg Clin North Am 45:1253–1271CrossRefGoogle Scholar
  47. Scott JE, Swenson O, Fisker JH (1960) Some comments on the surgical treatment of ARM. Am J Surg 99:137–143CrossRefGoogle Scholar
  48. Shawyer AC, Livingston MH, Cook DJ, Braga LH (2015) Laparoscopic versus open repair of recto-bladderneck and rectoprostatic anorectal malformations: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Surg Int 31:17CrossRefGoogle Scholar
  49. Stelzner F (1981) Die anorektalen Fisteln, 3. Aufl. Springer, Berlin/Heidelberg/New York, S 1–42Google Scholar
  50. Stephens FD (1953) Congenital imperforate rectum: a new surgical technique. Med J Aust 7:202–203Google Scholar
  51. Stephens FD, Smith ED (1986) Classification, identification, and assessment of surgical treatment of anorectal anomalies. Pediatr Surg Int 1:200–205CrossRefGoogle Scholar
  52. Stephens FD, Smith ED, Paul NW (1988) Anorectal malformations in children. Update 1988. March of Dimes Birth Defect Foundation, Birth defect original series, Bd. 24. Alan R. Liss, New York, S 4Google Scholar
  53. Stoll C, Alembik Y, Roth MP, Dott B (1997) Risk factors in congenital anal atresias. Ann Génét 40(4):197–204PubMedGoogle Scholar
  54. Tander B, Baskin D, Bulut M (1999) A case of incomplete Currarino triad with malignant transformation. Pediatr Surg Int 15:4049–4410CrossRefGoogle Scholar
  55. Torres P, Levitt MA, Tovilla JM, Rodriguez G, Peña A (1998) Anorectal malformations and Down’s syndrome. J Pediatr Surg 33:1–5CrossRefGoogle Scholar
  56. Tuuha SE, Aziz D, Drake J, Wales P, Kim PC (2004) Is surgery necessary for asymptomatic tethered cord in anorectal malformation patients? J Pediatr Surg 39:773–777CrossRefGoogle Scholar
  57. Wangensteen OH, Rice CO (1930) Imperforate anus: a method of determining the surgical approach. Ann Surg 92:77CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Kinderchirurgie und KinderurologieKliniken der Stadt Köln gGmbHKölnDeutschland

Personalised recommendations