Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik pp 1-1 | Cite as

Missense-Mutation

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• J. Arnemann

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First Online: 06 April 2018

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Zusammenfassung

Missense-Mutation

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Synonym(e)

Aminosäure-Austausch

Englischer Begriff

missense mutation

Definition

Unter Missense-Mutation versteht man einen Aminosäureaustausch in der translatierten Proteinkette.

Beschreibung

Eine Missense-Mutation ist ein funktioneller Basenaustausch in einem Protein-kodierenden Gen, der bei der Translation der mRNA die ursprüngliche Aminosäure gegen eine andere austauscht. Dieser Aminosäureaustausch kann vom Protein als Normvariante toleriert werden, oder es bedingt eine Strukturveränderung oder Beeinträchtigung einer funktionellen Domäne des Proteins, die dann als pathogene Mutation zu werten ist.

Literatur

1. Stefl S et al (2013) Molecular mechanisms of disease-causing missense mutations. J Mol Biol 425:3919–3936CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

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Authors and Affiliations

• J. Arnemann
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1. 1.Abteilung MolekulargenetikLabor Dr. WisplinghoffKölnDeutschland