Advertisement

Motoneuronerkrankungen (außer ALS)

  • Albert C. LudolphEmail author
Living reference work entry

Latest version View entry history

Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Das für das Verständnis der Pathogenese degenerativer Hirnerkrankungen so bedeutsame Prinzip der selektiven neuronalen Vulnerabilität wird dem Neurologen wohl bei kaum einer Erkrankungsgruppe so deutlich vor Augen geführt wie bei den Motoneuronerkrankungen. Basierend auf diesem topischen Prinzip lassen sich die Erkrankungen in den Typ der spastischen Spinalparalyse (Läsion der Betz-Zelle und der Pyramidenbahn), der spinalen Muskelatrophien (Läsion der motorischen Vorderhornzellen) und einer Kombination beider Läsionstypen – der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) – einteilen. Die Ursachen der Erkrankungen der Motoneurone sind weitgehend unbekannt, und das Verständnis ihrer genetischen Grundlagen, der Pathogenese und die Entwicklung von Behandlungsansätzen stehen am Anfang. Dabei wird zunehmend klar, dass die mit einem monogenetischen Erbgang assoziierten Varianten zwar einen wichtigen Modellcharakter haben, sie aber allein nicht wegweisend für die so dringend benötigten therapeutischen Ansätze sind. Es wird heute häufig vergessen, dass auch die entzündlich und toxisch bedingten Erkrankungen der gleichen Systeme aufgrund ihres Modellcharakters ebenfalls einen Zugang zur Ätiopathogenese des charakteristischen Musters selektiver Vulnerabilität bieten.

Literatur

  1. Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A (2007) Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr Opin Neurol 20:674–680CrossRefGoogle Scholar
  2. Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar et al. (2016) Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label dose escalation study. Lancet 388: 3017–3026CrossRefGoogle Scholar
  3. Finkel RS, Mercuri E, Darras BT et al. (2017) Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med 377:1723–1732CrossRefGoogle Scholar
  4. Halstead LS, Grimby G (1995) Post-polio syndrome. Hanley & Belfus, PhiladelphiaGoogle Scholar
  5. Harding AE (1981) Hereditary „pure“ spastic paraplegia: a clinical and genetic of 22 families. J Neurol Neurosurg Psychiatry 44:871–883CrossRefGoogle Scholar
  6. Hirayama K (1991) Non-progressive juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper limb (Hirayama’s disease). In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (Hrsg) Handbook of clinical neurology, Bd 59. Elsevier, Amsterdam, S 107–120Google Scholar
  7. Hoffmann J (1893) Über chronische spinale Muskelatrophie im Kindesalter auf hereditärer Basis. Dtsch Z Nervenheilkd 3:427–470CrossRefGoogle Scholar
  8. Hübers A., Hildebrand V, Petri S et al. (2016) Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome. J Neurol 263: 390–395CrossRefGoogle Scholar
  9. Jablonka S, Wiese S, Sendtner M (2004) Axonal defects in mouse models of motoneuron disease. J Neurobiol 58:272–286CrossRefGoogle Scholar
  10. Lefevbre S, Bürglen L, Reboullet S et al (1995) Identification and characterization of spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 80:155–165CrossRefGoogle Scholar
  11. Ludolph AC (2009) Neuromuscular diseases: new hopes for alleviation and elimination. Lancet Neurol 8:16–17CrossRefGoogle Scholar
  12. Ludolph AC, Drory V, Hardiman O, et al. (2015) A revision of the El Escorial – 2015. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 16:291–292Google Scholar
  13. Munsat TL (1991) Post-polio syndrome. Butterworth-Heinemann, StonehamGoogle Scholar
  14. Osawa M, Shisihikura K (1991) Werdnig-Hoffmann disease and variants. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL (Hrsg) Handbook of clinical neurology, Bd 59. Elsevier, Amsterdam, S 51–80Google Scholar
  15. Rosenbohm A, Hirsch S, Volk AE et al.(2018) The metabolic and endocrine characteristics of spinal and bulbar muscle atrophy. J Neurol Feb 20.  https://doi.org/10.1007/s00415-018-8790-2.CrossRefGoogle Scholar
  16. Strümpell A (1880) Beiträge zur Pathologie des Rückenmarks. Arch Psychiatr Nervenkrankh 10:676–717CrossRefGoogle Scholar
  17. Werdnig G (1891) Zwei frühinfantile Fälle von progressiver Muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie, aber auf neurotischer Grundlage. Arch Psychiatr Nervenkrankh 22:437–481CrossRefGoogle Scholar
  18. Windebank AJ, Litchy WJ, Daube JR, Iverson RA (1996) Lack of progression of neurologic deficit in survivors of paralytic polio: a 5-year prospective population-based study. Neurology 46:80–84CrossRefGoogle Scholar
  19. Wurster C, Ludolph AC (2018) Antisense oligonucleotides in neurological disorders. Ther Adv Neurol (in press)Google Scholar
  20. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Röhrig D, Wirth B (1993) Spinale Muskelatrophien des Kindesalters. Möglichkeiten und Grenzen der klinischen und molekularbiologischen Diagnostik. Monatsschr Kinderheilkd 141:848–854PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für NeurologieUniversitätsklinikum UlmUlmDeutschland

Personalised recommendations