Advertisement

Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems

  • Angela Kaindl
  • Eugen Boltshauser
Living reference work entry
Part of the Springer Reference Medizin book series (SRM)

Zusammenfassung

Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems stellen mit einer Häufigkeit von 1 pro 100 Lebendgeborene die häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen dar und werden meist bereits im Rahmen der Feindiagnostik im Verlauf einer Schwangerschaft diagnostiziert. Sie können isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Prä- und postnatale Mortalität und Morbidität hängen entscheidend ab von Art der Entwicklungsstörung und Beteiligung weiterer Organsysteme. Ursächlich spielen sowohl genetische Veränderungen als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Zu Letzteren zählen teratogene Substanzen, Virusinfektionen, Toxoplasmose-Infektion, Strahlenexposition, Stoffwechselkrankheiten, schwere Mangel- und Fehlernährung, Hyperthermie, Adipositas und Diabetes mellitus der Schwangeren. Die Kenntnis des zeitlichen Ablaufs der ZNS-Entwicklung ermöglicht eine zeitliche Einordnung der Entstehung unterschiedlicher Entwicklungsstörungen. Für eine ätiologische und prognostische Einordnung einer Malformation des ZNS ist neben einer detaillierten Anamnese und klinischen Untersuchung die prä- und postnatale Bildgebung entscheidend. Während pränatal die Ultraschalldiagnostik, oft ergänzt durch fetale MRT, von großer Bedeutung ist, ist postnatal die MRT die Methode der Wahl. Häufig fallen als klinische Zeichen einer Entwicklungsstörung des Gehirns eine Mikro- oder Makrozephalie auf. Für einen Teil der ZNS-Entwicklungsstörungen besteht die Möglichkeit, die zugrunde liegende genetische Ursache mittels Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Kandidatengen-Sequenzierung anhand fetalen Gewebes, welches durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen werden kann, zu identifizieren. Postnatal kommt auch der Next-Generation-Sequenzierung in der Routinediagnostik eine zunehmend große Rolle zu.

Literatur

  1. Aksu F (2011) Neuropädiatrie, 4. Aufl. Uni-Med Verlag, BremenGoogle Scholar
  2. Barkovich AJ, Raybaud C (2012) Pediatric neuroimaging, 5. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins Verlag, PhiladelphiaGoogle Scholar
  3. Boltshauser E, Schmahmann D (2012) Cerebellar disorders in children. Mac Keith Press, LondonGoogle Scholar
  4. Connor JM, Ferguson-Smith MA (1987) Essential medical genetics. Blackwell Scientific Publications, OxfordGoogle Scholar
  5. Schwabe G, Baechli H, Boltshauser E, Kaindl AM (2014) Entwicklungsstörungen des Nervensystems. In: Hoffmann GF, Lentze MJ, Spranger J, Zepp F (Hrsg) Pädiatrie: Grundlagen und Praxis, 4. Aufl. Springer, BerlinGoogle Scholar
  6. Solomon BD, Gropman A, Muenke M (2011) Holoprosencephaly overview. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (Hrsg) GeneReviews (Internet). University of Washington, SeattleGoogle Scholar
  7. Swaiman KF, Ashwal S, Ferreiro DM (2006) Pediatric neurology: principles and practice, 4. Aufl. Elsevier Mosby Verlag, PhiladelphiaGoogle Scholar
  8. Winter TC, Kennedy AM, Woodward PJ (2015) Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. Radiographics 35(1):275–290CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. Zaganjor I, Sekkarie A, Tsang BL, Williams J, Razzaghi H, Mulinare J, Sniezek JE, Cannon MJ, Rosenthal J (2016) Describing the prevalence of neural tube defects worldwide: a systematic literature review. PLoS One 11(4):e0151586CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für PädiatrieCharité – Universitätsmedizin BerlinBerlinDeutschland
  2. 2.NeuropädiatrieKinderklinik ZürichZürichSchweiz

Personalised recommendations