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Kreatinmangelsyndrome

  • Georg F. HoffmannEmail author
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Zusammenfassung

Kreatinmangelsyndrome werden durch 3 monogene Defekte der Synthese oder des zellulären Imports von Kreatin verursacht. Seit der Erstbeschreibung 1994 wurden ungefähr 100 Patienten diagnostiziert. Hierbei wurde für den erst 2001 identifizierten Defekt des Kreatintransports eine relativ hohe Inzidenz von 0,4 % bei ungeklärter X-gebundener mentaler Retardierung nachgewiesen. Auch hemizygote Frauen können milder und variabel ausgeprägte Entwicklungsstörungen aufweisen.

Weiterführende Literatur

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Copyright information

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Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

Section editors and affiliations

  • Georg. F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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