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Angeborene körperliche Anomalien: Definition und Klassifikation

  • Stefan MundlosEmail author
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Zusammenfassung

Veränderungen, die auf vorgeburtliche Einflüsse zurückgehen, werden generell als angeboren bezeichnet. Diese können direkt bei der Geburt festgestellt werden oder sich erst zu einem späteren Zeitpunkt manifestieren (z.  B. Taubheit, Zahnanomalien etc.). Angeboren ist hier nicht gleichzusetzen mit genetisch oder vererbt, da auch viele äußere Einflüsse wie Stoffwechselveränderungen der Mutter (z.  B. Diabetes mellitus), intrauterine Infektionen (z.  B. Rötelnembryopathie) oder Lageanomalien des Fetus zu entsprechenden Veränderungen führen können.

Weiterführende Literatur

  1. Allis CD, Muir TW (2011) Spreading chromatin into chemical biology. ChemBioChem 12:264–279CrossRefGoogle Scholar
  2. Baylin SB, Jones PA (2011) A decade of exploring the cancer epigenome – biological and translational implications. Nat Rev Cancer 11:726–734CrossRefGoogle Scholar
  3. Beck S, Berlin K, Eckhardt F (2005) Das Epigenomprojekt. Med Genet 17:265–269Google Scholar
  4. Biesecker LG (1998) Lumping and splitting: molecular biology in the genetics clinic. Clin Genet 53:3–7CrossRefGoogle Scholar
  5. Borrelli E, Nestler EJ, Allis CD, Sassone-Corsi P (2008) Decoding the epigenetic language of neuronal plasticity. Neuron 60(6):961–974CrossRefGoogle Scholar
  6. Buselmaier W, Tariverdian G (2008) Humangenetik. Springer, HeidelbergGoogle Scholar
  7. Christophersen NS, Helin C (2010) Epigenetic control of embryonic stem cell fate. J Exp Med 207(11):2287–2295CrossRefGoogle Scholar
  8. Demars J, Gicquel C (2012) Epigenetic and genetic disturbance of the imprinted 11p15 region in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes. Clin Genet 81:350–361CrossRefGoogle Scholar
  9. Dulac C (2010) Brain function and chromatin plasticity. Nature 465:725–738CrossRefGoogle Scholar
  10. Eggermann T, Kotzot D (2010) Uniparentale Disomien – Entstehungsmechanismen und ihre Bedeutung für die klinische Genetik. Med Genet 22:439–451Google Scholar
  11. Eggermann T, Leisten I, Binder G, Begemann M, Spengler S (2011) Disturbed methylation at multiple imprinted loci: an increasing observation in imprinting disorders. Epigenomics 3:625–637CrossRefGoogle Scholar
  12. Ferguson-Smith AC (2011) Genomic imprinting: the emergence of an epigenetic paradigm. Nat Rev Genet 12:565–575CrossRefGoogle Scholar
  13. Groom A, Elliott HR, Embleton ND, Relton CL (2011) Epigenetics and child health: basic principles. Arch Dis Child 96:863–869CrossRefGoogle Scholar
  14. Hochberg Z, Feil R, Constancia M et al (2011) Child health, developmental plasticity, and epigenetic programming. Endocr Rev 32:1–66CrossRefGoogle Scholar
  15. Horsthemke B (2010) Mechanisms of imprint dysregulation. Am J Med Genet C Semin Med Genet 154C:321–328CrossRefGoogle Scholar
  16. Horsthemke B (2012) Waddington’s epigenetic landscape and post-Darwinian biology. Bioessays 34:711–712CrossRefGoogle Scholar
  17. Huang S (2011) The molecular and mathematical basis of Waddington’s epigenetic landscape: a framework for post-Darwinian biology? Bioessays 34:149–157CrossRefGoogle Scholar
  18. Jones KL (1997) Smith’s recognizable patterns of human malformation. Saunders, PhiladelphiaGoogle Scholar
  19. Kalter H, Warkany J (1983) Congenital malformations – etiological factors and their role in prevention. N Engl J Med 308(424–431):491–497CrossRefGoogle Scholar
  20. Knippers R (2012) Epigenetik 17. In: Eine kurze Geschichte der Genetik. Springer, Berlin/Heidelberg, S 317–342CrossRefGoogle Scholar
  21. Kubota T, Miyake K, Hirasawa T (2012) Epigenetic understanding of gene-environment interactions in psychiatric disorders: a new concept of clinical genetics. Clin Epigenetics 4:1–8CrossRefGoogle Scholar
  22. Lorch Y, Maier-Davis B, Kornberg RD (2010) Mechanism of chromatin remodelling. Proc Natl Acad Sci U S A 107(8):3458–3462CrossRefGoogle Scholar
  23. Medizinische Genetik – Themenheft Epigenetik 22 (2010) Springer, Berlin/HeidelbergGoogle Scholar
  24. Medizinische Genetik – Themenheft Epigenetik 3 (2005) Springer, Berlin/HeidelbergGoogle Scholar
  25. Miller OJ, Therman E (2000) Human chromosomes, 4. Aufl. Springer, Heidelberg/Berlin/New YorkGoogle Scholar
  26. Münzel M, Globisch D, Carell T (2011) 5-Hydroxymethylcytosin, die sechste Base des Genoms. Angew Chem 123:6588–6596CrossRefGoogle Scholar
  27. Murken J, Grimm T, Holinski-Feder E, Zerres K (Hrsg) (2011) Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, StuttgartGoogle Scholar
  28. Passarge E (2008) Taschenatlas Humangenetik. Thieme, StuttgartCrossRefGoogle Scholar
  29. Paulsen M (2007) Genomic Imprinting in Säugetieren: Das epigenetische Gedächtnis. Biologie in unserer Zeit 37:86–92CrossRefGoogle Scholar
  30. Perera F, Herbstman J (2011) Prenatal environmental exposures, epigenetics, and disease. Reprod Toxicol 31:363–373CrossRefGoogle Scholar
  31. Prescott NJ, Winter RM, Malcolm S (2001) Nonsyndromic cleft lip and palate: complex genetics and environmental effects. Ann Hum Genet 65(Pt 6):505–515CrossRefGoogle Scholar
  32. Queißer-Luft A, Spranger J (2006) Fehlbildungen bei Neugeborenen. Dtsch Ärztebl 103(38):2464–2471Google Scholar
  33. Read A, Donnai D (2008) Angewandte Humangenetik. De Gruyter, Berlin/New YorkGoogle Scholar
  34. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BK (Hrsg) (2007) Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics, 5. Aufl. Churchill-Livingstone-Elsevier, PhiladelphiaGoogle Scholar
  35. Schaaf CP, Zschocke J (2008) Basiswissen Humangenetik. Springer, HeidelbergGoogle Scholar
  36. Strachan T, Read AP (2010) Human molecular genetics, 3. Aufl. Garland Science, London/New YorkGoogle Scholar
  37. Szyf M (2009) Dynamisches Epigenom als Vermittler zwischen Umwelt und Genom. Med Genet 21:7–13Google Scholar
  38. Szyf M (2012) The early-life social environment and DNA methylation. Clin Genet 81:341–349CrossRefGoogle Scholar
  39. Villavicencio EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000) The sonic hedgehog-patched-gli pathway in human development and disease. Am J Hum Genet 67(5):1047–1054CrossRefGoogle Scholar
  40. Waddington CH (1957) The strategy of the gene. George Allen and Unwin, LondonGoogle Scholar
  41. Winter RM (1996) Analysing human developmental abnormalities. Bioessays 18:965–971CrossRefGoogle Scholar
  42. Winter RM (1998) Animal models for dysmorphology. Curr Opin Genet Dev 8(3):293–297CrossRefGoogle Scholar
  43. Yen K, Vinayachandran V, Batta K, Koerber RT, Pugh BF (2012) Genome-wide nucleosome specificity and directionality of chromatin remodelers. Cell 149:1461–1473CrossRefGoogle Scholar
  44. Zhang X, Ho S-M (2011) Epigenetics meets endocrinology. J Mol Endocrinol 46:R11–R32CrossRefGoogle Scholar

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Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Medizinische GenetikCharité – Universitätsmedizin, Campus VirchowBerlinDeutschland

Section editors and affiliations

  • Jürgen Spranger
    • 1
  1. 1.SinzheimDeutschland

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