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Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) bei Kindern und Jugendlichen

  • Ulrike ScharaEmail author
  • Sören Lutz
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Zusammenfassung

Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist nach der Muskeldystrophie Duchenne die weltweit zweithäufigste Muskelerkrankung und erreicht in Europa und Nordamerika eine Inzidenz von 1:8000 bei einer Prävalenz von 1:37.000. Sie ist eine Multisystemerkrankung, wenngleich der Verlauf durch Veränderungen von Skelett- und Herzmuskulatur wie auch von glatter Muskulatur dominiert wird. Die schwere kongenitale Form der DM1 mit Symptomen unmittelbar postnatal hat einen Anteil von 10–15 % an allen DM1-Fällen, die Vererbung erfolgt überwiegend über die Mutter. In selteneren Fällen konnte der Anteil betroffener Väter mit 10–13 % der kongenitalen Form angegeben werden. Dieser Verlauf muss von leichteren Formen bei Kindern und Jugendlichen abgegrenzt werden, die Symptome hierbei sind teilweise unspezifisch und können lediglich Teilleistungsstörungen oder sprachliche Entwicklungsverzögerung umfassen. Aufgrund ihrer Heterogenität und oft nur unspezifischer Befunde vergeht oft ein längerer Zeitraum bis zur Diagnosestellung.

Weiterfürende Literatur

  1. Echenne B, Rideau A, Roubertie A et al (2008) Myotonic dystrophy type I in childhood. Long-term evolution in patients surviving the neonatal period. Eur. J. Paediatr. Neurol. 12:210–223CrossRefGoogle Scholar
  2. Harper PS (2001) Major problems in neurology: myotonic dystrophy, 3. Aufl. Saunders, Philadelphia, S 345–346Google Scholar
  3. Harper PS, Monckton DG (2004) Myotonic dystrophy. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (Hrsg) Myology, Bd 2, 3. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1039–1076Google Scholar
  4. Schara U, Schoser BG (2006) Myotonic dystrophies type 1 and 2: a summary on current aspects. Semin. Pediatr. Neurol. 13:71–79CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und JugendalterUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland
  2. 2.Klinik für Kinder- und JugendmedizinHelios Klinikum NiederbergVelbertDeutschland

Section editors and affiliations

  • Georg. F. Hoffmann
    • 1
  1. 1.Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergHeidelbergDeutschland

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