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Morbus Wilson bei Kindern und Jugendlichen

  • Roderick HouwenEmail author
  • Thomas MüllerEmail author
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Zusammenfassung

Der Morbus Wilson (hepatozelluläre Degeneration) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeichererkrankung, die durch eine verminderte biliäre Kupferausscheidung sowie eine gestörte Inkorperation von Kupfer in das von der Leber synthetisierte Protein Coeruloplasmin charakterisiert ist. Die verminderte Kupferausscheidung führt primär zu einer pathologischen Kupferakkumulation in der Leber, sekundär auch in anderen Organen, insbesondere ZNS, Kornea und Nieren. Die toxische Kupferablagerung in diesen Organen resultiert in primär hepatischen oder neurologischen Symptomen. Der unbehandelte, natürliche Verlauf des Morbus Wilson ist immer letal. Die Früherkennung des Morbus Wilson im Kindesalter ist für den Kinderarzt von zentraler Bedeutung, denn sie ermöglicht dank medikamentöser Therapieoptionen eine exzellente Langzeitprognose mit normaler Lebenserwartung.

Weiterführende Literatur

  1. Dhawan A, Taylor RM, Cheeseman P, De Silva P, Katsiyiannakis L, Mieli-Vergani G (2005) Wilson’s disease in children: 37 year experience and revised King’s score for liver transplantation. Liver Transpl 11:441–448CrossRefGoogle Scholar
  2. European Association for the Study of the Liver (2012) EASL clinical practice guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 56:671–685CrossRefGoogle Scholar
  3. Ferenci P, Caca K, Loudianos G et al (2003) Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int 3:139–142CrossRefGoogle Scholar
  4. Müller T, Tanner S (2017) Disorders of copper metabolism. In: Kelly DA (Hrsg) Diseases of the liver and biliary system in children, 4. Aufl. Wiley Blackwell, Oxford England, S 323–339CrossRefGoogle Scholar
  5. Müller T, Koppikar S, Taylor RM et al (2007) Re-evaluation of the penicillamine challenge test in the diagnosis of Wilson’s disease in children. J Hepatol 47:270–276CrossRefGoogle Scholar
  6. Nicastro E, Ranucci G, Vajro P, Vegnente A, Iorio R (2010) Re-evaluation of the diagnostic criteria for Wilson disease in children with mild liver disease. Hepatology 52:1948–1956CrossRefGoogle Scholar
  7. Socha P, Janczyk W, Dhawan A et al (2018) Wilson’s Disease in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 66:334–344CrossRefGoogle Scholar
  8. Wiggelinkhuizen M, Tilanus ME, Bollen CW, Houwen RHJ (2009) Systematic review: clinicial efficacy of chelator agents and zinc in the initial treatment of Wilson disease. Aliment Pharmacol Ther 29:947–958CrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Dept. of Pediatric GastroenterologyUniversity Medical Centre UtrechtUtrechtNiederlande
  2. 2.Universitätsklinik für Pädiatrie IMedizinische UniversitätInnsbruckÖsterreich

Section editors and affiliations

  • Michael J. Lentze
    • 1
  1. 1.BonnDeutschland

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