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Kreatinmangelsyndrome

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 151 Accesses

Zusammenfassung

Kreatinmangelsyndrome werden durch 3 monogene Defekte der Synthese oder des zellulären Imports von Kreatin verursacht. Seit der Erstbeschreibung 1994 wurden ungefähr 100 Patienten diagnostiziert. Hierbei wurde für den erst 2001 identifizierten Defekt des Kreatintransports eine relativ hohe Inzidenz von 0,4 % bei ungeklärter X-gebundener mentaler Retardierung nachgewiesen. Auch hemizygote Frauen können milder und variabel ausgeprägte Entwicklungsstörungen aufweisen.

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Weiterführende Literatur

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  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg F. Hoffmann

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  1. Georg F. Hoffmann
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Correspondence to Georg F. Hoffmann .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Hoffmann, G.F. (2019). Kreatinmangelsyndrome. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_77-2

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

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  1. Latest

    Kreatinmangelsyndrome
    Published:
    24 December 2018

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_77-2

  2. Original

    Kreatinmangelsyndrome
    Published:
    18 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_77-1

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