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Stoffwechselbedingte Myopathien bei Kindern und Jugendlichen

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Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 93 Accesses

Zusammenfassung

Metabolische Myopathien werden durch angeborene Gendefekte in der Bereitstellung oder Verstoffwechselung energieliefernder Substrate verursacht. Zur Erzeugung von Muskelkraft benötigt der menschliche Skelettmuskel die 2 Substrate Glukose und Fett. Hierfür müssen Glukose über den Pyruvatstoffwechsel sowie Fettsäuren über Carnitinzyklus und β-Oxidation zu Acetyl-CoA verstoffwechselt werden. Acetyl-CoA wird über den Zitratzyklus als NADH und FADH2 der mitochondrialen ATP-Produktion zugeführt. ATP kann im Muskel in Form von Kreatinphosphat gespeichert und über Vermittlung der Kreatinkinase (CK) für den Phosphatshuttle genutzt werden. In Abhängigkeit von Belastungsdauer und Belastungsintensität kann der Muskel die unterschiedlichen Substrate konsekutiv nutzen. In den ersten Minuten der Muskelarbeit wird vorhandenes ATP sowie Kreatinphosphat genutzt und später durch Aktivierung der anaeroben und nachfolgend aeroben Glykolyse abgelöst. Erst bei einer Muskelarbeit über 10–15 min kommt es zu einer Aktivierung der Lipolyse sowie der β-Oxidation.

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Weiterführende Literatur

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz, Medizinische Universität Graz, Graz, Österreich

    Barbara Plecko

Authors
  1. Barbara Plecko
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Corresponding author

Correspondence to Barbara Plecko .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg F. Hoffmann

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Plecko, B. (2019). Stoffwechselbedingte Myopathien bei Kindern und Jugendlichen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_276-2

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  • Print ISBN: 978-3-642-54671-6

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  1. Latest

    Stoffwechselbedingte Myopathien bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    10 April 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_276-2

  2. Original

    Stoffwechselbedingte Myopathien bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    22 June 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_276-1

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