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Pädiatrie pp 1–3Cite as

α1-Antitrypsin-Mangel bei Kindern und Jugendlichen

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Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Der α1-Antitrypsin-Mangel (α1-AT-Mangel) ist besonders in der kaukasischen Rasse europäischer Abstammung verbreitet und wird auch als Proteaseinhibitor-Krankheit bezeichnet. Dieses Defizit ist die häufigste Ursache genetisch bedingter Leberkrankheiten im Kindesalter und ist bei Erwachsenen durch die Zerstörung der pulmonalen bindegewebigen Matrix für die Entwicklung der chronisch-obstruktiven Lungenkrankheit COPD mitverantwortlich. Das α1-AT-Molekül ist ein Glykoprotein mit einer Halbwertszeit von 5 Tagen, einem Molekulargewicht von 54 kD, wird vorwiegend in der Leberzelle gebildet und neutralisiert in vivo gewebedestruktive Proteasen. Als Akute-Phase-Protein steigert sich bei Entzündungsprozessen und Gewebeschäden die Produktion von α1-AT um das 3- bis 5-Fache. Der normale Serumspiegel liegt zwischen 20 und 53 μmol/l (150–350 mg/dl), mindestens 11 μmol/l (80 mg/dl) sind notwendig, um die Lunge vor der Entwicklung eines Emphysems zu schützen. Über 130 Mutationen sind zwischenzeitlich bekannt, die durch isoelektrische Fokussierung anhand ihrer Wanderungsgeschwindigkeit erkannt und durch alphabetische Bezeichnungen definiert werden.

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Authors and Affiliations

  1. Marienklinik, Bozen, Italien

    Klaus Pittschieler

Authors
  1. Klaus Pittschieler
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Corresponding author

Correspondence to Klaus Pittschieler .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Bonn, Deutschland

    Michael J. Lentze

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Pittschieler, K. (2019). α1-Antitrypsin-Mangel bei Kindern und Jugendlichen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_166-2

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

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  1. Latest

    -Antitrypsin-Mangel bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    24 December 2018

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_166-2

  2. Original

    -Antitrypsin-Mangel bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    11 April 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_166-1

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