Lysosomale stapelingsziekten: van diagnose naar behandeling A.T. van der PloegF.A. Wijburg OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 46 - 49
Laboratoriumonderzoek van erfelijke metabole ziekten: lysosomale stapelingsziekten G.J.G. RuijterO.P. van DiggelenJ.G.M. Huijmans OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 49 - 56
Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie Q.G.A. TeunissenA.T van der PloegM.M.M.G. Brands OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 57 - 62
Mucopolysacharidose type II en type VI: de ziekten van Hunter en van Maroteaux-Lamy M.L.C. HagemansM.M.M.G. BrandsM.F. Mulder OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 62 - 69
Hevige pijnklachten aan handen en voeten bij koorts en huidafwijkingen: de ziekte van Fabry M.G. BouwmanF.A. WijburgJ.M.F.G. Aerts OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 69 - 73
Anemie, trombocytopenie en hepatosplenomegalie: de ziekte van Gaucher M.H. de RuF.A. WijburgC.E.M. Hollak OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 73 - 77
Langdurige neonatale icterus met later ataxie,verticale blikparese en progressieve mentale achteruitgang: de ziekte van Niemann-Pick type C M.J. ValstarT. DahhanI. Snoeck OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 77 - 80
Tijdige diagnostiek en behandeling van de ziekte van Pompe kan irreversibele orgaanschade voorkomen C.M. van GelderM.L.C. HagemansJ.A.M. Smeitink OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 81 - 88
Stamceltransplantatie voor aangeboren stofwisselingsziekten M. AldenhovenP.M. van HasseltJ.J. Boelens OriginalPaper 14 June 2012 Pages: 88 - 96