Zusammenfassung
Den Begriff «inborn errors of metabolism» prägte Archibald Garrod im Jahr 1909. Angeborene Stoffwechselstörungen, die kumulativ etwa jedes 500. Neugeborene betreffen, werden meist autosomal-rezessiv vererbt und stellen für den betreuenden Arzt in vielen Fällen aufgrund einer akut schweren, häufig aber unspezifischen Symptomatik eine besondere Herausforderung dar. Im deutschen Sprachraum fallen angeborene metabolische Krankheiten meist primär in den Tätigkeitsbereich der Pädiater, wohingegen in manchen anderen Ländern (u. a. in den USA) Fachärzte für Klinische Genetik die betroffenen Kinder betreuen und behandeln.
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Zschocke, J. (2018). Stoffwechselkrankheiten. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_24
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