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Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie

  • Living reference work entry
  • First Online:
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 136 Accesses

Zusammenfassung

Mit der Etablierung der Methode des „Next Generation Sequencing“ sind große Fortschritte in der Diagnostik genetisch vererbter endokrinologischer Krankheiten gemacht worden und es werden immer wieder neue Gene und Krankheitsursachen in den kommenden Jahren identifiziert werden. Aus diesem Grunde wird es nicht möglich sein, alle Krankheitssubtypen aktuell zu erfassen, da ständig neue hinzukommen werden. Im Folgenden sind ausgewählte genetische Krankheiten tabellarisch zusammengefasst, die für die pädiatrische Endokrinologie relevant sind.

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Literatur

  • Kopp P (2005) Genetics, genomics, proteomics and bioinformatics. In: Brooks C, Clayton P, Brown R (Hrsg) Brook’s clinical pediatric endocrinology, 5. Aufl. Blackwell, Oxford, S 18–44

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Authors and Affiliations

  1. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Fachbereich Endokrinologie/Diabetologie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Deutschland

    Angela Hübner, Barbara Kind & Katrin Köhler

Authors
  1. Angela Hübner
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  2. Barbara Kind
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  3. Katrin Köhler
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Corresponding author

Correspondence to Angela Hübner .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck, Schleswig-Holstein, Germany

    Olaf Hiort

  2. Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Diabetologie, Endokrinologie und Klinische Forschung, Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Hannover, Niedersachsen, Germany

    Thomas Danne

  3. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, Ulm, Germany

    Martin Wabitsch

Section Editor information

  1. Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Lübeck, Deutschland

    Olaf Hiort

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Hübner, A., Kind, B., Köhler, K. (2018). Genetisch diagnostizierbare Krankheiten in der pädiatrischen Endokrinologie. In: Hiort, O., Danne, T., Wabitsch, M. (eds) Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-52794-8_4-1

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-52794-8_4-1

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  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-662-52794-8

  • Online ISBN: 978-3-662-52794-8

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